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[配伍题]哪种基因突变糖尿病预后最好（）|哪种酶基因突变会导致MODY（）
A. 肝细胞核因子一1a
B. 肝核因子一4a
C. 胰岛素受体
D. 神经源性生长因子1
E. 葡萄糖激酶
[单项选择]线粒体基因突变糖尿病的临床特点错误的是（）
A. 母系遗传
B. 发病早，B细胞功能逐渐减退
C. 可伴神经性耳聋或神经肌肉表现
D. 胰岛细胞抗体阴性
E. 多有肥胖
[单项选择]哪个是线粒体基因突变糖尿病最典型的临床特征（）
A. 消瘦
B. 肥胖
C. 40岁前发病
D. 伴家族性神经性耳聋
E. GAD抗体阳性
[单项选择]哪种酶基因突变会导致MODY（）
A. 肝细胞核因子一1a
B. 肝核因子一4a
C. 胰岛素受体
D. 神经源性生长因子1
E. 葡萄糖激酶
[多项选择]下列哪种形式属于基因突变（）。
A. 倒位
B. 转换
C. 颠换
D. 易位
E. 大段损伤
[单项选择]以下哪种疾病预后最好（）
A. 偏执狂
B. 偏执状态
C. 偏执型精神分裂症
D. 偏执型人格障碍
E. 妄想阵发
[单项选择]苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的（）
A. 酪氨酸转氨酶
B. 磷酸吡哆醛
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 多巴脱羧酶
E. 酪氨酸羟化酶
[单项选择]染色体14q11.2的TGM1基因突变、缺失、插入可引起哪种类型鱼鳞病（）。
A. 寻常型鱼鳞病
B. 性连锁鱼鳞病
C. 板层状鱼鳞病
D. 先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
E. 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病
[单项选择]下列哪种白血病经系统治疗后预后最好（）。
A. 急性T淋巴细胞性白血病
B. 急性早幼粒细胞性白血病
C. 除M3外的急性非淋巴细胞性白血病
D. 慢性粒细胞性白血病
E. 慢性淋巴细胞性白血病
[单项选择]在下列MDS类型中哪种预后最差（）。
A. RAS型
B. RA型
C. CMML
D. RAEB-T型
E. 以上都不正确
[单项选择]以下哪种儿童血液恶性肿瘤经系统治疗后预后最好（）
A. 急性非淋巴细胞白血病
B. 急性T淋巴细胞白血病
C. 慢性粒细胞白血病
D. 非霍奇金淋巴瘤
E. 急性B淋巴细胞白血病
[单项选择]下列哪种儿童血液恶性肿瘤经系统治疗后预后最好（）。
A. 急性T淋巴细胞白血病
B. 急性非淋巴细胞白血病
C. 慢性粒细胞白血病
D. 非霍奇金淋巴瘤
E. 急性B淋巴细胞白血病
[单项选择]基因突变不包括（）
A. 转换
B. 颠换
C. 移码突变
D. DNA大段损伤
E. 裂隙
[单项选择]DYT1基因突变（）
A. 原发性扭转痉挛
B. 帕金森病
C. 肝豆状核变性
D. 亨廷顿病
E. 小舞蹈病
[单项选择]关于基因及基因突变，叙述错误的是（）
A. 基因突变包括点突变、基因片段的缺失（部分或完全缺失）和基因插入等
B. 在基因的非编码区，每200~500bp就可能有一个核苷酸是多态性的
C. 当DNA突变后，使原来编码某一氨基酸的密码子变成终止密码子时，多肽链停止合成，提前释放出未完成的蛋白质，造成功能丧失，称为错义突变
D. 不同的DNA序列改变可能造成同一种临床表型
E. 连锁的基因位点是在同一染色体上
[多项选择]基因突变的形式有（）
A. 碱基替换
B. 碱基插入
C. 碱基缺失
D. 碱基重复
E. 无意义突变
