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[单项选择]染色体核型46，XY，del6q表示（）
A. 6号染色体长臂部分缺失
B. 6号染色体短臂部分缺失
C. 多一条6号染色体长臂
D. 6号染色体长臂易位
E. 6号染色体短臂倒位
[单项选择]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
[单项选择]核型为46，XX/45，XX的病人的病因是（）。
A. 常染色体数目畸变的嵌合体
B. 性染色体数目畸变的嵌合体
C. 常染色体结构畸变的嵌合体
D. 性染色体结构畸变的嵌合体
[单项选择]先天性愚型男孩，染色体核型为48xy，-14，+t（14q，21q），经检查证明其母为平衡易位携带者。其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别为（）
A. 45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%
B. 45xx，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率30%～40%
C. 45xy，-14，+t（14q，21q），子代发病率危险率20%～15%
D. 45xx，-14-21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%
E. 48xx，-14—21，+t（14q，21q），子代发病率危险率10%～15%
[单项选择]男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）
A. 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％
B. 45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％
C. 45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
D. 45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％
E. 46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％
[单项选择]男孩，先天愚型，染色体核型为46XY，－14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）
A. 45XX－14+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
B. 45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率30％～40％
C. 45XX－14-21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
D. 45XX－14+t（14q；21q），复发危险率30％～40％
E. 46XX－14－21+t（14q；21q），复发危险率10％～15％
[单项选择]患儿男，10岁。面容无特殊，只能做10以内加减法，染色体核型为46，XY/47，XY，+21，最可能诊断为（）
A. 21-三体综合征标准型
B. 21-三体综合征D、G易位型
C. 18-三体综合征
D. 21-三体综合征嵌合型
E. 其他类型染色体病
[单项选择]核型为47，XX，+21的人患（）。
A. Turner氏综合征
B. Down氏综合征
C. Klinefeter氏综合征
D. Patau氏综合征
[单项选择]核型为47，XX，21的唐氏综合征（又称21-三体）儿，其双亲核型正常，则发病原因是（）
A. 多基因病
B. 常染色体显性遗传
C. 新发生的畸变
D. 常染色体隐性遗传
E. X连锁隐性遗传
