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[单项选择]关于肝豆状核变性,哪项不正确()
A. 系常染色体隐性遗传
B. 铜蓝蛋白增多,在组织中堆积
C. 眼部异常
D. 神经系统表现以锥体外系为主
E. 可发生溶血性贫血
[单项选择]下列关于肝豆状核变性的描述,哪项是错误的()
A. 是一种遗传性铜代谢障碍性疾病
B. 神经系统主要为豆状核变性
C. 由于铜在肝内蓄积而引起肝脏CT值明显增高
D. 眼角膜有Kayser-neioker环出现
E. 肝脏主要为坏死后肝硬化
[单项选择]肝豆状核变性与下列哪项元素代谢失常有关()
A. 锌
B. 铁
C. 硒
D. 铜
E. 铝
[单项选择]下列有关肝豆状核变性疾病的表述哪项是不正确的()
A. 精神症状
B. 常染色体隐性遗传
C. 铁代谢障碍
D. 有角膜K-F环
E. 有锥体外系症状
[单项选择]肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的()
A. 无症状时尿铜即可增高
B. 肝症状多见于起病年龄较小者
C. 神经症状多见于年龄较大小儿
D. K-F环在发病早期出现
E. 少数患儿有范可尼综合征症状
[单项选择]肝豆状核变性()
A. 染色体核型为:46,XX(或XY)/47,21
B. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C. 染色体核型为:45,XO/46,XX
D. 染色体核型为:48,XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值:50mg/L