[单项选择]Leber遗传性视神经病是一种遗传病，此病是由线粒体DNA基因突变引起的。某女士的母亲患有此病，如果该女士结婚生育，下列预测正确的是（）
A. 如果生男孩，孩子不会携带致病基因
B. 如果生女孩，孩子不会携带致病基因
C. 不管生男或生女，孩子都会携带致病基因
D. 必须经过基因检测，才能确定

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[单项选择]Leber遗传性视神经病变最常见的线粒体DNA突变位点为（）
A. 11778
B. 3460
C. 14484
D. 14488
E. 11770

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[单项选择]Leber遗传性视神经病变（）。
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X-性连锁隐性遗传
D. 线粒体DNA遗传
E. 多基因遗传

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[单项选择]Leber遗传性视神经病变的遗传方式是（）。
A. X-性连锁隐性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 线粒体DNA遗传
E. 以上都不是

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[单项选择]多基因遗传病是指一个以上基因突变的累加效应与环境相互作用所致疾病。常见的神经系统多基因遗传病有（）
A. 腓骨肌萎缩症
B. 癫痫
C. 肝豆状核变性
D. 进行性肌营养不良症
E. 遗传性共济失调

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[单项选择]下列哪项是由于基因突变所引起的伴性遗传病（）
A. 人类的白化病
B. 人类的血友病
C. 人类的多指症
D. 镰刀型细胞贫血症

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[多项选择]引起原癌基因突变的DNA结构改变包括（）
A. 点突变
B. 染色体易位
C. 插入突变
D. 染色体畸形
E. 基因缺失和基因扩增

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[配伍题]哪种基因突变糖尿病预后最好（）|哪种酶基因突变会导致MODY（）
A. 肝细胞核因子一1a
B. 肝核因子一4a
C. 胰岛素受体
D. 神经源性生长因子1
E. 葡萄糖激酶

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[单项选择]DYT1基因突变（）
A. 原发性扭转痉挛
B. 帕金森病
C. 肝豆状核变性
D. 亨廷顿病
E. 小舞蹈病

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[单项选择]关于基因及基因突变，叙述错误的是（）
A. 基因突变包括点突变、基因片段的缺失（部分或完全缺失）和基因插入等
B. 在基因的非编码区，每200~500bp就可能有一个核苷酸是多态性的
C. 当DNA突变后，使原来编码某一氨基酸的密码子变成终止密码子时，多肽链停止合成，提前释放出未完成的蛋白质，造成功能丧失，称为错义突变
D. 不同的DNA序列改变可能造成同一种临床表型
E. 连锁的基因位点是在同一染色体上

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[单项选择]下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是（）①21体综合征②原发性高血压③糖尿病④苯丙酮尿症⑤软骨发育不全⑥并指⑦抗维生素D佝偻病⑧性腺发育不良⑨先天聋哑
A. ⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧
B. ③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧
C. ⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧
D. ③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧

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[多项选择]基因突变的形式有（）
A. 碱基替换
B. 碱基插入
C. 碱基缺失
D. 碱基重复
E. 无意义突变

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[单项选择]基因突变不包括（）。
A. 转换
B. 颠换
C. 移码突变
D. DNA大段损伤
E. 裂隙

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[单项选择]ATP7B基因突变（）
A. 原发性扭转痉挛
B. 帕金森病
C. 肝豆状核变性
D. 亨廷顿病
E. 小舞蹈病

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