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[单项选择]黏多糖病是()
A. 溶酶体病
B. 线粒体病
C. 染色体病
D. 脂代谢病
E. 有机酸代谢异常病
[单项选择]黏多糖病最多见的类型是()
A. 黏多糖病Ⅰ型
B. 黏多糖病Ⅱ型
C. 黏多糖病Ⅲ型
D. 黏多糖病Ⅳ型
E. 黏多糖病Ⅵ型
[填空题]糖原累积病患儿的智能多(),黏多糖病患儿的智能多()。
[多项选择]粘多糖病的主要临床表现()
A. 面容丑陋、颅大呈舟状、眼距宽、鼻孔大、唇厚、张口伸舌
B. 骨骼畸形、脊柱后凸或侧凸、胸廓扁平、肋缘外翻
C. 进行性智能迟滞
D. 角膜混浊、视网膜色素变性、视神经萎缩
E. 胃肠道畸形
[单项选择]粘多糖病的分型依据为()
A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 酶缺陷+临床表现
E. 基因型+临床表现
[单项选择]粘多糖病缺陷的酶位于()
A. 线粒体
B. 溶酶体
C. 细胞核
D. 高尔基体
E. 内质网
[单项选择]黏多糖病缺陷的酶位于()
A. 线粒体
B. 溶酶体
C. 细胞核
D. 高尔基体
E. 内质网
[单项选择]黏多糖病的分型依据是()
A. 酶缺陷
B. 临床表现
C. 基因型
D. 基因型+临床表现
E. 酶缺陷+临床表现
[单项选择]目前粘多糖病的确诊应依据()
A. PCR分析
B. 尿液粘多糖检测
C. 骨骼X线检查
D. DNA分析
E. 特异性的酶活性测定
[单项选择]关于黏多糖病,错误的是()
A. 黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病
B. 骨骼改变为其临床特征性改变
C. 骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良
D. 各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样
E. 尿黏多糖阳性可确诊该病