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[单项选择]调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出苯丙酮尿症患儿。研究表明苯丙酮尿症是由一对等位基因控制。判断下列有关苯丙酮尿症遗传的叙述,错误的是()
A. 致病基因是隐性基因
B. 如果夫妇双方都是携带者,他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1/4
C. 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者,他们所生表现正常的子女一定是携带者
D. 苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚,所生子女表现正常的概率是1
[单项选择]苯丙酮尿症()
A. 染色体核型为:46,XX(或XY)/47,21
B. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C. 染色体核型为:45,XO/46,XX
D. 染色体核型为:48,XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值:50mg/L
[单项选择]鉴别三种非典型苯丙酮尿症()
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿喋呤分析
E. DNA分析
[单项选择]典型苯丙酮尿症缺乏的酶是()
A. 鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B. 苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C. 二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D. 6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PYS)
E. 四氢生物蝶呤(BH4)
[单项选择]典型苯丙酮尿症的发病机理为()
A. 苯丙氨酸羟化酶缺陷
B. 四氢生物喋呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
[单项选择]典型苯丙酮尿症的发病机制为()
A. 苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤生成不足
C. 酪氨酸羟化酶受抑制
D. 脑内5-羟色胺不足
E. 二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷
[单项选择]鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行()
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿蝶呤分析
C. 尿有机酸分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 尿2,4-二硝基苯肼试验
[单项选择]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏()
A. 酪氨酸氢化酶
B. 谷氨酸氢化酶
C. 苯丙氨酸氢化酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 苯丙氨酸氧化酶
[单项选择]苯丙酮尿症属于()
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症属()
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传