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[单项选择]APC基因突变可引起（ ）
A. 神经纤维瘤病
B. 结肠腺瘤性息肉病
C. 视网膜母细胞瘤
D. 肾母细胞瘤
E. 家族性乳腺癌
[单项选择]WT-1基因突变可引起（ ）
A. 神经纤维瘤病
B. 结肠腺瘤性息肉病
C. 视网膜母细胞瘤
D. 肾母细胞瘤
E. 家族性乳腺癌
[单项选择]BRCA-1基因突变可引起（）。
A. 神经纤维瘤病
B. 结肠腺瘤性息肉病
C. 视网膜母细胞瘤
D. 肾母细胞瘤
E. 家族性乳腺癌
[单项选择]下列哪一类疾病是由于CⅡTA或RFX-5基因突变引起的（ ）
A. MHCI类分子缺陷病
B. MHCⅡ类分子缺陷病
C. ADA缺陷病
D. WAS
E. AT
[填空题]PNH是一种造血干细胞基因突变引起的溶血性疾病，以____为主要特征，多为慢性____溶血。
[填空题]基因突变可引起肿瘤：常见的突变方式有：____________________、__________________、________________________。
[配伍题]哪种酶基因突变会导致MODY（ ）|哪种基因突变糖尿病预后最好（ ）
A. 肝细胞核因子-1α
B. 肝核因子-4α
C. 胰岛素受体
D. 神经源性生长因子-1
E. 葡萄糖激酶
[多项选择]引起原癌基因突变的DNA结构改变包括（ ）
A. 点突变
B. 染色体易位
C. 插入突变
D. 染色体畸形
E. 基因缺失和基因扩增
[单项选择]由基因突变而引起的蛋白质的质和量异常所致的疾病是（ ）
A. 分子疾病
B. 遗传代谢性疾病
C. 染色体疾病
D. 蛋白质变性
E. 以上都不是
[单项选择]IL-2受体γ链基因突变的个体可发生细胞功能缺陷的是
A. NK细胞
B. T淋巴细胞
C. 树突状细胞
D. 巨噬细胞
E. 中性粒细胞
[填空题]紫外线引起基因突变的机理：紫外线使原子外围电子活跃起来（即激发），导致（）。分子链离析的基因在重新组合时发生差错，造成基因突变。
