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[单项选择]9个月男婴，生后常便秘、腹胀、少哭。体检：体温36℃，心率70次／分，腹部隆起，脐疝。四肢短粗，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，眼距宽，鼻梁宽平。最可能的诊断是（）
A. 21-三体综合征
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 软骨发育不良
[多项选择]男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。询问病史发现，患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率每分钟72次，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助（）
A. 染色体核型分析
B. 测血钙、磷、碱性磷酸酶
C. 腕部摄片测骨龄
D. 尿三氯化铁试验
E. 作智能筛查
F. 血清T3、T4
G. 血清TSH
H. 甲状腺131I吸收率测定
[单项选择]男婴，1岁。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率72／min，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是（）
A. 先天性甲状腺功能减低
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 软骨发育不良
[单项选择]孕36周产女婴，出生后反应好，体检其指甲外观特点是（）
A. 指甲硬
B. 反甲
C. 甲面多白纹
D. 指甲未达指尖
E. 指甲超过指尖
[单项选择]男婴，1岁，腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检：T36．0℃，四肢稍凉，皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽，唇厚舌大，身长70cm，表情呆滞，哭声嘶哑，心率72／min，心音低钝。有脐疝。此患儿最可能的诊断是（）
A. 骨发育不良
B. 粘多糖病
C. 甲状腺功能减低症
D. 苯丙酮酸尿症
E. 染色体病
[单项选择]5个月女婴。生后以母乳喂养。突然发生苍白、呕吐、嗜睡1天，近8小时来抽搐、昏迷。体检：神志不清，呼吸不规则，口唇淡白，面似纸色，双眼凝视，前囟饱满，颈有抵抗。血红蛋白45g／L，红细胞数1．8×10／L，白细胞数12×10／L，中性粒细胞0．54，淋巴细胞0．46，血小板140×10／L。下列各点有关本病例的描述，其中正确的是（）
A. 先天凝血因子缺乏导致发生出血倾向
B. 突发性溶血性贫血致脑水肿
C. 颅脑做B型超声波检查可确诊本病
D. 应用维生素K后1～2天内出血倾向消失
E. 凝血因子Ⅷ浓度低下
[单项选择]患儿，女，胎龄35周，顺产，生后第2天开始体温不升，少吃，少哭，少动，于生后第4天入院。体检：T33℃，反应差，面颊、四肢及臀部皮肤发硬，呈暗红色，HR92次／分，R22次／分，脉搏细弱，心音低钝，两肺未闻及啰音，入院后采取的治疗措施中哪项是不正确的（）。
A. 心、肺及血压监测
B. 检测血气、血糖及电解质
C. 选用广谱抗生素静脉滴注，防治感染
D. 置于28～29℃暖箱内复温，每小时提高箱温1℃
E. 将患儿放入30～32℃暖箱内复温，每小时提高箱温0.5℃
[单项选择]患儿，女，10个月。因生后活动少，少哭，进食少，便秘来就诊。查体：头发稀少而干枯，发际较低，轻度贫血，眼睑浮肿，心率85／min，腹膨有脐疝。以下哪项体征符合此患儿（）
A. 方颅，赫氏沟
B. 肤纹异常
C. 皮肤粗糙
D. 皮肤白皙
E. 眼内眦赘皮，角膜混浊
[单项选择]患儿，3岁半，生长发育迟缓，生后常便秘、腹胀、少哭，2岁半时会独立行走，皮肤粗糙，面色苍黄，眼睑水肿，鼻梁低，舌常伸出口外，四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是（）
A. 巨结肠
B. 苯丙酮尿症
C. 佝偻病
D. 先天愚型
E. 先天性甲状腺功能低下
[单项选择]女婴7个月，体重5.5kg，生后母乳喂养，量少，未加辅食，尚未出牙，不会爬。体检：神志清，稍苍白，腹部皮下脂肪0.3cm，肌肉松弛。可能的诊断是（）
A. 正常儿童
B. 轻度营养不良
C. 中度营养不良
D. 重度营养不良
E. 佝偻病
[单项选择]男，46岁，右季肋部不适，食欲下降两年，腹胀、下肢浮肿1个月，近4天来腹痛、发热、腹胀加重。体检：脾肋下2.0cm，移动性浊音（+），Hb72g／L，ALB26g/L。腹水检查：淡黄色，比重1.017，蛋白25g/L，细胞总数6000×106/L，白细胞560×106/L，中性80%。最可能的诊断是（）
A. 肝硬化合并结核性腹膜炎
B. 肝硬化合并自发性腹膜炎
C. 肝硬化门静脉血栓形成
D. 肝硬化合并原发性肝癌
E. 肝肾综合征
[单项选择]5岁男孩，出生后5个月开始出现便秘，需要辅以泻药，进行性加重，体检，精神尚好，消瘦，腹胀，可见肠型及肠蠕动波，X线示肠管扩张，腹腔内可见液平面。应采取的治疗措施为（）.
A. 抗生素治疗
B. 手术治疗
C. 输液观察
D. 低压盐水灌肠
E. 对症治疗
[多项选择]2岁小儿，出生后半个月开始出现便秘，进行性加重，常需要辅以泻药。体检：精神尚好，消瘦，腹胀，可见肠型及肠蠕动波，X线示肠管扩张，腹腔内可见液平面。应采取的治疗措施为（）
A. 抗生素治疗
B. 手术治疗
C. 胃肠减压，输液
D. 低压盐水灌肠
E. 空气灌肠复位术
F. 输白蛋白
