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发布时间:2023-10-14 14:28:38

[单项选择]男孩,12岁。智力低下,乳房发育,学习困难,睾丸小而硬,临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的( )
A. 自幼强化训练和教育,促进智能发育和正常性格形成
B. 青春期前开始以睾酮替代治疗
C. 采用长效睾酮肌内注射,并逐渐增加剂量
D. 治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上
E. 本病治疗仅限于性激素正确应用

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[单项选择]患儿,男性,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差;怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,确诊应进一步做下列哪项检查()
A. 血睾酮测定
B. 血雌激素测定
C. 颊粘膜X染色质检查
D. 末梢血染色体检查
E. 睾丸活检
[单项选择]男性患儿,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,应进一步做下列哪项检查以获得确诊()
A. 颊黏膜染色质检查
B. 血雌激素测定
C. 末梢血染色体检查
D. 血睾酮测定
E. 睾丸活检
[单项选择]男性,患儿瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差;怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊( )
A. 颊粘膜X染色质检查
B. 血雌激素测定
C. 末梢血染色体检查
D. 血睾酮测定
E. 睾丸活检
[单项选择]患儿,男性,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差,怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,确诊应做下列哪项检查()
A. 血睾酮测定
B. 血雌激素测定
C. 颊黏膜X染色质检查
D. 末梢血染色体检查
E. 睾丸活检
[填空题]克氏综合征是人类的一种遗传病,现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答:克氏综合征属于()遗传病
[填空题]

克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答:

画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。
[名词解释]综合征
[名词解释]Kallmann综合征
[名词解释]POEMS综合征
[名词解释]Girlbert综合征
[名词解释]雷诺综合征
[名词解释]Fanconi综合征

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