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[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（）
A. 45，XO
B. 45，XO／46，XX
C. 46，Xdel（Xp）
D. 46，XdeI（Xq）
E. 46，Xi（Xq）
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是（ ）
A. 室间隔缺损
B. 肺动脉狭窄
C. 动脉导管未闭
D. 主动脉缩窄
E. 房间隔缺损
[单项选择]Klinefeher综合征最常见的核型是（）
A. 47.XXY
B. 47.XYY
C. 46，XX／47，XY
D. 46，XY／47，XYY
E. 46，XY／417，XXY
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征（）
A. 染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21
B. 血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L（4mg／dl）
C. 染色体核型为：45，XO／46，XX
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg／L
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征属于（）
A. 常染色体隐性遗传病
B. 常染色体显性遗传病
C. 自身免疫性疾病
D. 性染色体病
E. 分子遗传病
[单项选择]D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是（）
A. 46，XY（或XX），-16，+t（16q21q）
B. 46，XY（或XX），-14，+t（14q21q）
C. 46，XY（或XX），-17，+t（17q21q）
D. 46，XY（或XX），-20，+t（20q21q）
E. 46，XY（或XX），-23，+t（23q22q）
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征嵌合型（）
A. 染色体核型为：46，XX（或XY）／47XX（或XY），+21
B. 染色体核型为：45，XO／46，XX
C. 染色体核型为：45，XO
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 染色体核型为：46，Xdel（Xp）
[单项选择]患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）
A. 47，XXY
B. 46.XY/47，XXY
C. 48，XXXY
D. 46，XY/48，XXXY
E. 46.XY
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）
A. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B. 确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素
C. 单用雌激素
D. 单用人生长激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
[判断题]先天性睾丸发育不全综合征，染色体核型大都为47，XXY，是男性不育的常见原因之一。
[单项选择]关于先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）
A. 单用人生长激素
B. 确诊后先用雌激素，到成年后加入生长激素
C. 单用雌激素
D. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）
A. 染色体核型分析
B. B超显示子宫、卵巢发育不良
C. 身材矮小和有颈蹼
D. 青春期无性征发育
E. 血清促性腺激素升高
[单项选择]对先天性卵巢发育不全综合征描述不正确的是（）
A. 患者身材矮小，第二性征发育不全
B. 患者体细胞中不可以检查到X小体
C. 游离型患者，核型形成原因大部分是由于精子发生XY的不分离
D. 嵌合型患者，核型形成原因是受精卵卵裂时发生了X染色单体不分离
[单项选择]产前确诊先天性卵巢发育不全综合征的方法是（）
A. 超声波检查
B. X线检查
C. 抽取羊水进行染色体检查
D. 母血甲胎蛋白测定
E. 抽取羊水进行DNA检查
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为（ ）
A. 超声波检查
B. X线检查
C. 母血甲胎蛋白测定
D. 抽取羊水进行染色体检查
E. 抽取羊水进行DNA检查
[单项选择]21-三体综合征的最常见核型为（）
A. 47，XX（或XY），+21
B. 46，XX（或XY）／47，+21
C. 46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）
D. 46，XX（或XY），-15，+t（15q21q）
E. 46.XX（或XY），-21，+t（21q21q）
