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[单项选择]患儿男性，5岁，生后有胎便排出延迟病史，一直靠开塞露维持排便，生长发育尚可如想进一步确定诊断，可考虑行（）
A. 直肠测压检查
B. 钡剂灌肠
C. 直肠黏膜活检
D. 以上都是
E. 以上都不是
[单项选择]患儿男性，5岁，生后有胎便排出延迟病史，一直靠开塞露维持排便，生长发育尚可该病人最可能的诊断是（）
A. 直肠肛门狭窄
B. 先天性巨结肠
C. 先天性直肠肛门闭锁伴瘘
D. 先天性排便异常
E. 肠梗阻
[单项选择]3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．7～2．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是（）
A. 糖原累积病
B. 肝豆状核变性
C. 原发性癫癎
D. 严重低血糖症
E. 黏多糖病
[单项选择]男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）
A. 肝功能不全
B. 糖原累积症
C. 半乳糖血症
D. 肝豆状核变性
E. 肾功能不全
[单项选择]3岁男孩，身高67cm，懒动、便秘，反应迟钝，上部量大于下部量，鼻梁低平，舌厚大，常伸出口外，皮肤干燥，左腕正位片见一枚骨化中心，最可能的诊断是（）
A. 佝偻病
B. 唐氏综合征
C. 垂体性矮小症
D. 软骨发育不良
E. 甲状腺功能减退
[单项选择]患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。可确诊该病的检查是（）
A. 骨髓细胞学检查
B. 测血铜蓝蛋白、24h尿铜
C. 胰高血糖素或肾上腺素试验
D. 肝活检
E. 颅脑CT或MRI
[单项选择]男孩3岁，半岁时发现前胸稍内陷，逐渐加重，易感冒，稍活动后气急，双肺呼吸音粗。治疗原则（）
A. 补充钙剂
B. 补充维生素D
C. 加强喂养
D. 手术治疗
E. 非手术治疗
[单项选择]男孩3岁，半岁时发现前胸稍内陷，逐渐加重，易感冒，稍活动后气急，双肺呼吸音粗。辅助检查首选（）
A. X线透视
B. 胸部正侧位X片
C. 胸部MRI
D. B超
E. 胸部CT
[多项选择]男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。患儿发病的机制可能是（）
A. 肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B. 体内有过多的苯丙酮酸
C. 组氨酸羟化酶被抑制
D. 血酪氨酸浓度下降
E. 酪氨酸羟化酶被抑制
F. 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
G. 磷酸果糖激酶缺乏
H. 肌磷酸化酶缺乏
[单项选择]男孩3岁，半岁时发现前胸稍内陷，逐渐加重，易感冒，稍活动后气急，双肺呼吸音粗。最可能的诊断是（）
A. 维生素缺乏
B. 鸡胸
C. 肋骨分叉畸形
D. 漏斗胸
E. 前纵隔肿瘤
[单项选择]男孩3岁，因反复全身多部位感染3年，间断发热8个月入院。曾发现左腋、腹股沟包块，肛周红肿，在外胸片提示"双侧肺门淋巴结结核"，抗结核治疗18个月，此间患"肺炎"1次。此后反复发热，咳嗽，咳痰，口腔溃疡，多次B超：肝脾大，有低密度阴影。外周血白细胞20．1×109／L，Hb109g／L，PLT115×109／L，IgG7．16g／L，IgA0．78g／L，IgM0．48g／L，NBT0％。引起该病最常见的致病菌为（）
A. 金黄色葡萄球菌
B. 脑膜炎球菌
C. 分枝杆菌
D. 肺炎链球菌
E. 不动杆菌
