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[单项选择]患者男，1岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱（）
A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿男，1岁。智能落后，表情呆滞。颈短，头大，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。临床诊断考虑是上述哪一项（）
A. 唐氏综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 肢端肥大症
[配伍题]68．男孩，1岁。因智能发育落后，半年来反复惊厥发生。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1.22mmol/L(正常值，0.061～O.18mmol/L)。静脉注射四氢生物蝶呤5mg后5小时查血浆苯丙氨酸浓度为O.18mmol/L。此患儿诊断为（ ）|69．女孩，12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检：四肢肌张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不清，肝肋下1cm，脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白++，此患儿诊断是（ ）|70．男，9个月。智能发育障碍。面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌，血清T4,148.2nmol/L(正常值65.5～170.3nmol/L。)，TSH2.0mU/L。(正常小于10mU/L)。染色体核型为47，xy，+21。此患儿诊断为（ ）
A. 经典型苯丙酮尿症
B. 非经典型苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退
D. Down综合征
E. 肝豆状核变性
[单项选择]男，4岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查（）
A. 染色体核型分析
B. 尿筛查
C. 甲状腺功能
D. 尿有机酸分析
E. 头颅CT
[单项选择]患儿，男，4岁。智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙。首选哪项检查（）
A. 染色体核型分析
B. 尿筛查
C. 甲状腺功能
D. 尿有机酸分析
E. 头颅CT
[单项选择]患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，睑裂小，眼外眦上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，通贯手。考虑是哪一种先天性疾病（）
A. 唐氏综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 肢端肥大症
[单项选择]患者女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）
A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]患儿女，2岁。智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手。最可能的诊断是（）
A. 唐氏综合征（21-三体综合征）
B. 先天性甲状腺功能减退症
C. 软骨发育不良
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]女，2岁，智能落后，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，皮肤细嫩，肌张力低下，右侧通贯手（）
A. Down综合征（21-三体综合征）
B. 软骨发育不良
C. 先天性甲状腺功能减低症
D. 佝偻病
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次／分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）
A. 尿三氯化铁试验
B. T3、T4、TSH测定
C. 血糖测定
D. 头颅CT
E. 心电图检查
[单项选择]1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑（）
A. 癫痫
B. 21-三体综合征
C. 呆小病
D. 脑性瘫痪
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]
男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。
上述患儿如为非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（ ）
A. 二氢生物喋呤还原酶先天缺乏
B. 高苯丙氨酸血症
C. 酪氨羟化酶被抑制制
D. 血酪氨酸浓度下降
E. 四氢生物喋呤生成不足
