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[判断题]21-三体综合征易位型21-三体以D/G易位最常见,这种易位型患儿约半数为遗传性。( )
[配伍题]21-三体综合征标准型核型( )|21-三体综合征D/G易位型核型( )|21-三体综合征G/G易位型核型( )|21-三体综合征嵌合型核型( )
A. 47,XY(XX),+21
B. 46,XY(XX)/47,XY(XX),+21
C. 46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D. 46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
E. 46,XY(XX),-21,+t(21q22q)
[单项选择]D/G易位型21-三体综合征最常见的核型是()
A. 46,XY(或XX),-16,+t(16q21q)
B. 46,XY(或XX),-14,+t(14q21q)
C. 46,XY(或XX),-17,+t(17q21q)
D. 46,XY(或XX),-20,+t(20q21q)
E. 46,XY(或XX),-23,+t(23q22q)
[单项选择]女孩,3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见( )
A. 46xy,-14,+t(14q21q)
B. 46xx,-14,+t(14q21q)
C. 46xy,-21,+t(21q22q)
D. 46xx,-21,+t(21q21q)
E. 46xx,-22,+t(21q22q)
[单项选择]G/G易位型Down综合征的核型是()
A. 核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B. 核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C. 核型45,XO
D. 核型46,XX(XY),+21
E. 核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
[单项选择]D/G易位型Down综合征的核型是()
A. 核型46,XX(XY),-14,+t(14q21q)
B. 核型46,XX(XY),-21,+t(21q21q)
C. 核型45,XO
D. 核型46,XX(XY),+21
E. 核型46,XX(XY)/47,XX(XY),+21
[单项选择]
患儿出生一天,第二胎,足月顺产,24小时内出现黄疸,嗜睡,吸吮无力,肝、脾轻度肿大。
此患儿诊断最大可能是()
A. 生理性黄疸
B. 新生儿肝炎
C. 母乳性黄疸
D. 新生儿溶血症
E. 胆道闭锁
[填空题]21-三体综合征患儿母方为D/G易位,则每胎有______的风险率,如父方为D/G易位,则每胎有______的风险率。
[单项选择]
患儿出生一天,第二胎,足月顺产,24小时内出现黄疸,嗜睡,吸吮无力,肝、脾轻度肿大。
诊断该患儿应做的最重要的实验室检查是()
A. 母亲血型
B. 婴儿血型
C. 患儿红细胞直接Coombs试验
D. 患儿血清游离抗体
E. 间接Coombs试验
[判断题]21-三体综合征母亲D/G易位者,再发风险率为1%;父亲D/G易位者,再发风险率为4%。( )
[判断题]21-三体综合征标准型再发的风险率为10%,母亲年龄愈大,风险愈大。( )
[单项选择]
21三体综合征患儿的发病率随母亲年龄的增大而升高,预防该病的必要措施是()
①适龄生育
②基因诊断
③染色体分析
④B超检查
A. ①③
B. ①②
C. ③④
D. ②③