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[单项选择]调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出苯丙酮尿症患儿。研究表明苯丙酮尿症是由一对等位基因控制。判断下列有关苯丙酮尿症遗传的叙述，错误的是（）
A. 致病基因是隐性基因
B. 如果夫妇双方都是携带者，他们生出苯丙酮尿症患者的概率是1／4
C. 如果夫妇一方是苯丙酮尿症患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者
D. 苯丙酮尿症患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
[单项选择]苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）
A. 生后1～2个月
B. 生后3～6个月
C. 生后7～9个月
D. 生后10～12个月
E. 生后1～3岁
[单项选择]苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）
A. 惊厥
B. 智能发育落后
C. 肌张力增高
D. 毛发、皮肤色泽变浅
E. 尿和汗液有鼠臭味
[单项选择]苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
A. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
B. 是否进行强化教育
C. 是否执行无苯丙氨酸饮食
D. 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
E. 是否应用药物四氢生物喋呤
[单项选择]苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是（）
A. 生物喋呤缺乏
B. 酪氨酸不足
C. 继发性肾上腺素不足
D. 继发性甲状腺素缺乏
E. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
[单项选择]造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
A. 磷酸化酶缺陷
B. 酪氨酸缺乏
C. 体内铜蓝蛋白缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物喋呤缺乏
E. 磷酸化酶激酶缺乏
[单项选择]苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）
A. 生后1～3个月
B. 生后3～6个月
C. 生后6～9个月
D. 生后9～12个月
E. 生后1～3岁
[单项选择]苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是（）
A. 肌张力增高
B. 毛发、皮肤色泽变浅
C. 尿和汗液有鼠尿臭味
D. 智力低下
E. 惊厥
[单项选择]苯丙酮尿症患儿治疗后血苯丙氨酸浓度应维持在（ ）
A. 0.06～0.12mmol/L(1～2mg/dl)
B. 0.06～0.24mmol/L(1～4mg/dl)
C. 0.12～0.24mmol/L(2～4mg/dl)
D. 0.12～0.48mmol/L(2～8mg/dl)
E. 0.12～0.6mmol/L(2～10mg/dl)
[判断题]先天性甲低和苯丙酮尿症患儿越早治疗预后越好。
[填空题]苯丙酮尿症患儿的饮食应为（），从（）开始。
[判断题]苯丙酮尿症患儿出生时正常，一般在3-6个月后出现症状
[判断题]由于尿液和汗液中排出苯丙酮酸，苯丙酮尿症患儿呈特殊的鼠尿臭味。（ ）
