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[单项选择]患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）
A. 头颅CT
B. 智力测定
C. 尿三氧化铁试验
D. 骨龄
E. 脑地形图
[单项选择]患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）
A. 头颅CT
B. 智力测定
C. 脑地形图
D. 骨龄
E. 尿三氯化铁试验
[单项选择]患者男，4岁。头大颈短，皮肤苍黄粗糙.毛发稀少，经常便秘，3岁才会走路，说话语言不清。查体：身体矮小、眼距宽，鼻梁低，心率70次/分，心音低钝，双肺（-），腹较膨胀，肝脾不大。对明确诊断最有帮助的检查是（）
A. 血钙、磷、碱性磷酸酶
B. 血总蛋白、白蛋白、胆红素
C. 染色体核型分析
D. 查血T4、TSH
E. 血氨基酸分析
[单项选择]3岁男孩，面色苍白1个月，发热2周，皮肤瘀斑1周。查体：皮肤黏膜苍白，双下肢可见瘀斑，双颈后各2个淋巴结花生米大；心肺正常，肝肋下3．5C8，脾肋下3cm。血常规：白细胞20×10／L，RBC3．5×10／L，Hb85g/L，PLT30×10／L；外周血涂片可见幼稚细胞，血小板分布稀疏。最可能的诊断是（）
A. 恶性淋巴瘤
B. 再生障碍性贫血
C. 地中海贫血
D. 特发性血小板减少性紫癜
E. 急性白血病
[单项选择]男孩，生后第六天，不明原因出现高热。查体发现臀部皮肤广泛红肿、中央区皮肤暗红，皮肤有"浮飘"感，最可能的诊断是（）
A. 尿布疹
B. 硬肿症
C. 臀部巨大脓肿
D. 丹毒
E. 新生儿皮下坏疽
[单项选择]患儿男，3岁。因发热、多汗伴有烦躁、头痛、呕吐、下肢肌肉疼痛就诊，查体：皮肤发红，肢体感觉过敏，下肢出现不对称的肢体弛缓性瘫痪。该患儿的诊断应首先考虑（）
A. 病毒性脑炎
B. 脊髓灰质炎
C. 周围神经炎
D. 假性瘫痪
E. 流行性脑脊髓膜炎
[单项选择]患儿，男，3岁，足月顺产，发热2天，伴咳嗽气喘。查体：皮肤弥漫性潮红，两肺有中小水泡音。化验：末梢血WBC24.2×109／L，N0.82，L0.13。送进病房后立即予静脉输液等处理。2小时后患儿突然烦躁不安，喘憋加重，面色发绀。检查左肺呼吸音减弱，叩之过清音，心率150次／分，肝肋下1.5cm。该患儿病情变化的原因，下列情况哪种可能性最大（）
A. 痰块阻塞气道
B. 合并心力衰竭
C. 出现自发性气胸
D. 输液反应
E. 支气管异物
[单项选择]患儿3岁，生后发现小儿皮肤、黏膜色素增深，阴蒂肥大似阴茎，大阴唇似阴囊。查体：血压120／90kPa，血钠：145mmol／L，染色体核型为46XX（）
A. 18-羟化酶缺乏症
B. 11β-羟化酶缺乏症
C. 21-羟化酶缺乏症
D. 17α-羟化酶缺乏症
E. 20、22碳链裂解酶缺乏症
[单项选择]2岁女孩，因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高，对明确诊断最有意义的检查是（）
A. 染色体核型分析
B. 血甲状旁腺素
C. 尿有机酸分析
D. 血TSH、T4
E. 血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
[单项选择]患儿女，2岁。因智力发育落后1年伴间断抽搐半年就诊。查体：皮肤色泽浅，头发呈黄色，肌张力较高。对明确诊断最有意义的检查是（）
A. 染色体核型分析
B. 血钙、磷、镁、碱性磷酸酶
C. 尿有机酸分析
D. 血甲状旁腺素
E. 血TSH、T
[单项选择]女性，40岁，9个月来持续黄疸，伴皮肤瘙痒。查体：巩膜皮肤明显黄染，肝肋下3cm，质硬，光滑，脾大肋下6cm。血清抗线粒体阳性，血胆红素134mmol/L，1分钟胆红素88mmol/L，5-核苷酸酶升高，GPT30U，γ-CT200U。最可能的诊断为（）
A. 原发性肝癌
B. 慢性活动性肝炎
C. 原发性胆汁性肝硬化
D. 肝炎后肝硬化
E. 继发性胆汁性肝硬化
[单项选择]女性40岁，9个月来持续黄疸，伴皮肤瘙痒。查体：巩膜皮肤明显黄染。肝肋下3cm，质硬，光滑，脾大肋下6cm，血清抗线粒体阳性，血胆红素134mmol／L，1分钟胆红素88mmol/L，5-核苷酸酶升高，gPT30U，γ-GT200U，最可能诊断为（）
A. 慢性活动性肝炎
B. 原发性肝癌
C. 原发性胆汁性肝硬化
D. 肝炎后肝硬化
E. 继发性胆汁性肝硬化
[单项选择]女孩，3岁。因生长迟缓伴智力低下来诊。查体：身高75cm，体重13kg，表情呆板，毛发稀少，皮肤粗糙，塌鼻梁，舌头宽厚，心音低钝，腹胀，有脐疝，最有诊断价值的检查是（）
A. 甲状腺功能
B. 尿有机酸分析
C. 染色体核型分析
D. 骨龄
E. 头颅CT
[单项选择]3岁男性患儿，身高65cm，平日安静少动，腹胀、经常便秘。查体：智力低下，舌厚而大，皮肤粗糙，腕部骨化中心1个，T4↓，TSH↑，首选的治疗（）
A. 生长激素
B. 甲状腺素片连服1年
C. 维生素D+钙片
D. 甲状腺素片，服至青春期
E. 甲状腺素片，终生服药
[单项选择]3岁男孩，右膝关节轻微碰后肿痛1d，无发热。查体：右膝关节明显红肿，活动受限，表皮无破损。皮肤、黏膜无出血点和瘀斑。血小板正常。最佳治疗是（）
A. 给予热敷
B. 输血小板
C. 输全血
D. 静脉点滴抗生素
E. 输第Ⅷ因子
[单项选择]38岁男性患者，因进行性消瘦伴体位性头晕，饭前经常心悸，手抖就诊，既往结核病史（-）。查体消瘦，皮肤色素沉着，BP78／50mmHg，血糖3．0mmol／L，抗。肾上腺抗体（-），皮质醇72mmol／L（正常165～441mmol／L）。为进一步鉴别原发性或继发性肾上腺皮质功能减退，下述检查最有意义的是（）。
A. 测血浆肾素、醛固酮
B. 测24小时尿17-羟类固醇
C. 测24小时尿游离皮质醇
D. 测24小时尿17-酮类固醇
E. ACTH刺激试验
