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[单选题]珠蛋白生成障碍性贫血病人，外周血涂片易见()。
A.球形红细胞
B.椭圆形红细胞
C.靶形细胞
D.口形红细胞
E.棘红细胞
[单选题]珠蛋白生成障碍性贫血的主要原因是
A.珠蛋白基因突变导致氨基酸序列改变
B.血红蛋白破坏加速
C.珠蛋白链合成速率降低
D. 铁代谢异常
E.出现异常血红蛋白S
[单选题]铅中毒病人，外周血涂片易见( )。
A.嗜碱性点彩红细胞
B.染色质小体
C.棘细胞
D.镰状红细胞
E.小红细胞
[单选题]临床检测中发现了一名严重的珠蛋白生成障碍性贫血症患者。该患者没有β-珠蛋白的生成。染色体检测发现该患者β-珠蛋白编码区序列是正常的,但是,其产生的mRNA 比正常mRNA多出100多个核苔酸。基因测序发现,在该基因第一内含子区存在单核甘酸突变。以下哪个原因可以解释上述现象
A.突变影响了mRNA的5'端加帽过程,影响翻译过程
B.突变影响了mRNA的3'端多聚腺昔酸化过程,影响翻译过程
C.突变影响了剪接过程,造成翻译时可读框发生改变
D.突变影响了microRNA的生成,造成mRNA的降解
E.突变影响了翻译的起始过程
[单选题]轻型珠蛋白生成障碍性贫血常表现为( )
A.小细胞不均一性贫血
B.大细胞不均一性贫血
C.正细胞不均一性贫血
D.小细胞均一性贫血
E.正细胞均一性贫血
[单选题]β脂蛋白缺乏症病人，外周血涂片易见( )。
A.球形红细胞
B.椭圆形红细胞
C.靶形红细胞
D.口形红细胞
E.棘红细胞
[单选题]轻型降珠蛋白生成障碍性贫血的红细胞直方图表现为
A.波峰右移,峰底变宽
B.波峰左移,峰底变宽
C.波峰右移,峰底不变
D.波峰左移,峰底不变
E.直方图不变
[单选题]一名患者具有-珠蛋白生成障碍性贫血。检测发现,使用-珠蛋白外显子1的探针进行Northern blotting,结果出现两条带。其中一条条带是正常大小,另一条条带更长,比正常条带多247个核昔酸。下列哪个原因可能会造成这种结果
A.DNA 上存在无义突变
B.突变产生新的选择性剪接位点
C.缺乏mRNA的帽子结构
D.Poly(A)尾更长
E.缺失AUG 密码子
[单选题]两名患者具有不同程度的珠蛋白生成障碍性贫血。患者 X的一条染色体上a-珠蛋白基因缺失,但是其他的α-珠蛋白和β-珠蛋白正常表达。该患者贫血症状较轻。患者Y具有正常含量的α-珠蛋白基因,但是β-珠蛋白基因同源性突变,且80%的概率表达突变型 β-珠蛋白。该突变型 β-珠蛋白基因存在异常的拼接位点,从而产生新的终止密码子。患者Y的贫血症状更严重。患者Y比患者X的症状更加严重的原因是什么
A.患者X体内α-珠蛋白/β-珠蛋白值为1:2,而患者Y体内 α-珠蛋白/β-珠蛋白值为1:5
B.患者X体内a-珠蛋白/β-珠蛋白值为1:2,而患者Y体内α-珠蛋白/β-珠蛋白值为5:1
C.患者X体内a-珠蛋白/β-珠蛋白值为2:1,而患者Y体内α-珠蛋白/-珠蛋白值为1.2:1
D.患者X体内α-珠蛋白/β-珠蛋白值为2:1,而患者Y体内a-珠蛋白/β-珠蛋白值为1:1.2
E.患者X体内a-珠蛋白/β-珠蛋白值为1:2,而患者Y体内α-珠蛋白/β-珠蛋白值为1.2:1
[单选题]一个8个月大的男孩具有β-珠蛋白生成障碍性贫血。基因分析显示,其中一个β珠蛋白基因存在突变,该突变位于第一内含子拼接接受位点上游19核昔酸处,并突变成新的拼接接受位点。该突变基因将产生新的 mRNA,其新的 mRNA具有以下特点
A.外显子1将更短
B.外显子1将更长
C.外显子2将更短
D.外显子2将更长
E.外显子2将缺失
[单选题]珠蛋白生成障碍性贫血时,下列哪一项检查结果不会出现
A.红细胞渗透脆性减低
B.红细胞包涵体试验阳性
C.蔗糖溶血试验阳性
D.血红蛋白电泳中HbA2增加
E.血红蛋白电泳中HbA2减低
[单选题]属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为________。
A. 镰状细胞贫血
B. Hb Lepore
C.血友病A
D.家族性高胆固醇血症
E. β地中海贫血
[多选题]MCv减少，RDW正常见于(单纯杂合子珠蛋白生成障碍性贫血(轻型))
A.巨幼细胞性贫血
B.急性失血性贫血
C.单纯杂合子珠蛋白生成障碍性贫血(轻型)
D.骨髓增生异常综合征
E.缺铁性贫血
[多选题]MCV增大，RDw正常见于(单纯杂合子珠蛋白生成障碍性贫血(轻型))
A.巨幼细胞性贫血
B.急性失血性贫血
C.单纯杂合子珠蛋白生成障碍性贫血(轻型)
D.骨髓增生异常综合征
E.缺铁性贫血
[单选题]β-珠蛋白生成障碍性贫血(又称β-地中海贫血)是世界上最常见的单基因遗传病之一,通常被认为是一种常染色体隐性遗传性疾病,但也发现少数显性遗传性 β-珠蛋白生成障碍性贫血病例。显性遗传性β-珠蛋白生成障碍性贫血主要是由β-珠蛋白基因的移码突变、错义突变和无义突变所引起,其临床表现差别很大,从轻微的临床症状到输血依赖的症状皆可以存在。下列说法错误的是
A.移码突变是指在mRNA的可读框中插入或缺失核昔酸的基因突变
B.移码突变说明遗传密码具有连续性
C.错义突变一般改变密码子的第三位碱基
D.错义突变不一定会影响蛋白质的结构和功能
E.移码突变也可像无义突变一样使肽链合成提前终止
[单选题]缺铁性贫血和β珠蛋白合成障碍性贫血患者的RDW
A. 均增大
B. 均正常
C. 均缩小
D. 前者多增大,后者多正常
E. 前者多正常,后者多增大
