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[单项选择]
患儿女性，4月龄，分娩时有窒息史，智力较同龄儿差，尖头畸形，头围小，枕额径比同龄/同性别者小3个标准差，股骨长度在正常值的2个标准差之内。颅脑CT平扫：脑沟增宽，双侧枕顶见多发性低密度灶，边缘不清，以左枕顶为明显；余脑实质未见明确异常灶，脑室系统稍扩大，后纵裂增宽，中线结构居中。未见骨缝融合。
患儿首先考虑的诊断为（）
A. 狭颅症
B. 小头畸形
C. 脑积水
D. 多发脑梗死
E. 新生儿缺血缺氧性脑病
[多项选择]男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。可能的诊断是（）
A. 先天性甲状腺功能减低
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 粘多糖病
E. 软骨发育不良
F. 脑发育不全
G. 佝偻病
[多项选择]男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。经检查，确诊后，下列哪点处理正确（）
A. 明确诊断后即应开始治疗
B. 开始服用5～10mg／d（甲状腺片）
C. 每隔2～4周增加5～10mg／d至精神活泼、食欲好转、便秘消失而又无甲状腺功能亢进时再用维持量
D. 应终身服用
E. 需长期应用碘剂治疗
F. 绒毛膜促性腺激素
G. 促蛋白合成激素
H. hGH替代疗法
[单项选择]12岁男孩，出生时身长及体重正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他同龄儿童。母亲身高146cm。父亲身高167cm查体：身高-2．1SD，体重-1．8SD，心、肺、腹（-），双睾丸体积8ml，少许阴毛，骨龄12．5岁，生长激素激发试验结果正常。预计这种异常最可能的疾病是（）
A. 体质性青春期发育延迟
B. 家族性身材矮小
C. 宫内发育迟缓
D. 生长激素缺乏
E. 甲状腺功能低下
[单项选择]6岁男孩，身高133cm，血压140/89mmHg，阴茎明显较同龄儿长。睾丸左右对称、均3ml容积，有阴毛、痤疮。左手骨片：腕部骨化中心10/10。最可能的诊断是（）
A. 中枢性性早熟
B. 部分性性早熟
C. CAH（21-羟化酶不完全缺乏）
D. CAH（21-羟化酶完全缺乏）
E. CAH（11β羟化酶缺乏）
[单项选择]11岁女孩，身高132cm，因身高较同龄儿矮而就诊。如果女童人群身高参数第三百分位为131cm，首先应检查的项目为（）
A. 身高
B. 坐高
C. 生长速度
D. 肝功能
E. 甲状腺功能
[单项选择]幼儿园安排行政人员，代替李老师参加培训，幼儿园的做法（）。
A. 合理，幼儿园有选派参培人员的权利
B. 合理，幼儿园有管理和教育员工的权利
C. 不合理，侵犯了老师参加培训的权利
D. 不合理，侵犯了李老师教育教学的权利
[单项选择]男孩3岁，尚不会独立行走，智力明显落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度水肿，鼻梁塌陷，手指粗短，皮肤粗糙，舌大而宽厚，常伸出口外，心率80次／分，腹膨隆。下述哪一项检查对诊断有帮助（）
A. 染色体核型
B. 血钙、磷、碱性磷酸酶
C. 尿三氯化铁试验
D. 摄片测骨龄
E. 智能筛查
[简答题]男婴，1岁，出生时因难产致颅内出血，在当地医院保守治疗后血肿吸收。现头颅明显大于同龄儿，头发稀少，能在床上爬，但未能坐起，头颅CT：双侧侧脑室、第三、第四脑室明显扩大，中线居中，颅未见明显肿瘤。(1)请写出本病的初步诊断及诊断依据。(2)目前最常用的治疗是什么?
[单项选择]4岁女孩，出生时身高、体重正常，1岁后出现生长发育缓慢，身高、体重均落后于同龄儿，智力正常。体检：身高90cm，体重10kg，腹壁皮下脂肪0.5cm，心肺腹未见异常。考虑患儿矮身材是由于（）
A. 宫内生长发育迟缓
B. 生长激素缺乏症
C. 营养不良
D. 先天性甲低
E. 染色体异常
[多项选择]男孩，3岁。尚不会独立行走，智力亦落后于同龄儿。询问病史发现，患儿生后常便秘、腹胀、少哭。体检：36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率每分钟72次，腹部膨隆脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。下述检查哪一项对诊断有帮助（）
A. 染色体核型分析
B. 测血钙、磷、碱性磷酸酶
C. 腕部摄片测骨龄
D. 尿三氯化铁试验
E. 作智能筛查
F. 血清T3、T4
G. 血清TSH
H. 甲状腺131I吸收率测定
[单项选择]男孩，2岁半。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。查体：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率82／min，腹较膨隆。以下哪项检查对诊断有帮助（）
A. 染色体核型分析
B. 腕部摄片测骨龄
C. 测血钙、磷、碱性磷酸酶
D. 尿三氯化铁试验
E. 作智能筛查
[单项选择]男婴，6个月。因发热3d，呕吐、精神差1d入院。查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠126mmol／L，钾5．8mmol／L，氯91mmol／L。明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。请问此病是哪个酶缺陷（）
A. 3-β羟类固醇脱氢酶
B. 11-β-羟化酶
C. 17-羟化酶
D. 18-羟化酶
E. 21-羟化酶
[单项选择]男性，9岁，自幼即发现有心脏杂音，平时不喜活动，体格发育较同龄儿瘦小，喜蹲踞。体格检查：口唇青紫，杵状指（+），胸骨左缘第2～4肋间收缩期杂音3级，肺动脉第二音减弱，胸片见肺血减少，心腰凹陷，心尖上翘，呈靴形心。该患儿最有可能存在的畸形是（）
A. 房缺+室缺+肺动脉瓣狭窄+主动脉骑跨
B. 右房肥大+室缺+肺动脉口狭窄+主动脉骑跨
C. 室缺+肺动脉口狭窄+主动脉骑跨+右心室肥大
D. 室缺+肺动脉口狭窄+动脉导管未闭+右室肥大
E. 房缺+肺动脉口狭窄+右心室肥大+主动脉骑跨
[单项选择]男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓。父亲具有同样病史。专科情况：左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cm×15cm；视觉功能丧失；躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示：左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为（）
A. 肾上腺脑白质营养不良
B. 结节性硬化症
C. 苯丙酮尿症
D. Sturge-Weber综合征
E. 神经纤维瘤病
