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[单项选择]关于苯丙酮尿症临床表现错误的是（ ）
A. 智力低下
B. 行为异常、少动
C. 惊厥发作
D. 皮肤湿疹
E. 尿液有鼠尿味
[单项选择]苯丙酮尿症临床表现最突出的特点是（ ）
A. 智力低下
B. 皮肤白嫩
C. 抽搐发作
D. 毛发黄褐色
E. 尿有鼠尿味
[单项选择]苯丙酮尿症的临床表现是（ ）
A. 毛发.尿及汗液有气味
B. 智能发育正常
C. 皮肤.虹膜色泽变浅
D. 喂养无困难
E. 皮肤正常
[多项选择]苯丙酮尿症的临床表现为（ ）
A. 智力低下
B. 湿疹
C. 呕吐
D. 皮肤变白
E. 喂养困难
[单项选择]苯丙酮尿症的临床表现主要为（ ）
A. 智能低下+惊厥
B. 智能低下+毛发、皮肤和虹膜色浅+鼠尿臭
C. 后毛发、皮肤和虹膜色浅
D. 智能低下+多发畸形
E. 惊厥+多发畸形
[配伍题]儿童苯丙酮尿症的初筛（ ）|新生儿期苯丙酮尿症的筛查（ ）|鉴别三种非典型苯丙酮尿症（ ）|确诊苯丙酮尿症（ ）
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿三氯化铁试验
C. 血浆游离氨基酸分析
D. 尿蝶呤分析
E. DNA分析
[单项选择]苯丙酮尿症的临床表现不包括下列哪项（）
A. 智能发育落后
B. 呕吐、湿疹
C. 尿、汗有鼠臭味
D. 可有多动及行为异常
E. 出生时可发现毛发、皮肤色淡
[配伍题]非典型苯丙酮尿症（ ）|典型苯丙酮尿症（ ）|唐氏综合征（ ）
A. 染色体畸变
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 氨基己糖苷酶缺乏
D. 四氢生物喋呤生成不足
E. 甲状腺发育异常
[配伍题]先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（ ）|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（ ）|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（ ）|苯丙酮尿症各型鉴别试验（ ）|肝豆状核变性主要确诊试验（ ）
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验
[简答题]苯丙酮尿症的发病机制和主要临床表现是什么?
[多项选择]哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（ ）
A. 二氢生物蝶呤还原酶
B. 鸟苷三磷酸环化水合酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 酪氨酸酶
E. 碱性磷酸酶
[名词解释]苯丙酮尿症(phenylketonuria)
[单项选择]苯丙酮尿症属于（ ）
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症的主要治疗方法为
A. 大量维生素
B. 限制苯丙氨酸摄入
C. 低蛋白饮食
D. 补充5-羟色氨酸
E. 高糖饮食
[单项选择]苯丙酮尿症的主要遗传方式为
A. 常染色体显性遗传
B. 多基因遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 常染色体隐性遗传
[单项选择]诊断苯丙酮尿症的重要依据是
A. 尿和汗液有鼠尿气味
B. 尿三氯化铁试验阳性
C. 顽同性惊厥
D. DNA分析
E. 血中苯丙氨酸明显升高
[多项选择]苯丙酮尿症的治疗原则（ ）
A. 防止智力低下的发生
B. 早期诊断
C. 及时治疗，饮食控制
D. 治疗原发病
E. 控制感染
