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[单项选择]患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助（）
A. 头颅CT
B. 脑电图
C. 染色体核型分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 血液T3、T4测定
[单项选择]患儿1岁，生后4月发现智力发育落后，尿有鼠尿臭味，毛发及皮肤颜色浅，7月开始出现癫痫小发作，实验室检查确诊为典型的PKU，给予低苯丙氨酸饮食，每天允许苯丙氨酸的摄入量为（）
A. 5～10mg/kg
B. 10～20mg/kg
C. 20～30mg/kg
D. 30～50mg/kg
E. 50～70mg/kg
[单项选择]患儿，2岁，生后3个月出现发绀，哭闹，活动后发绀加重，该患儿生长发育落后。胸骨左缘第2肋间连续性杂音，该患儿可能诊断为：（）
A. 室间隔缺损
B. 房间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 肺动脉狭窄
E. 法洛四联症
[单项选择]为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食的时间最好是在出生后（）。
A. 3个月内
B. 6个月内
C. 9个月内
D. 12个月内
[单项选择]患儿，2岁。半年来经常泄泻，形神疲惫，面色萎黄，大便稀薄，四肢不温，时有抽搐。其证候是
A. 外感惊风
B. 痰食惊风
C. 脾肾阳虚
D. 土虚木亢
E. 阴虚风动
[单项选择]患儿，2岁半，生后3个月出现青紫，哭闹、活动后青紫明显加重，该患儿生长发育落后，喜蹲踞，有杵状指，心前区有明显杂音，患儿可能为
A. 室间隔缺损
B. 房间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 肺动脉狭窄
E. 法洛四联症
[单项选择]2岁患儿，生后接种卡介苗，做PPD 5U红肿10mm×10mm，如考虑结核感染，首先做下列哪项检查
A. 血常规
B. 尿常规
C. X线胸片
D. 痰找结核菌
E. 血培养
[单项选择]患儿2岁，某母在牵位患儿双手做游戏时，患儿突然大哭，诉上肢疼痛，其左上肢屈曲，不肯用该手取物。患儿最有可能的是诊断是（）。
A. 肩关节脱位
B. 肘关节脱位
C. 桡骨小头半脱位
D. 腕关节脱位
[单项选择]患儿，男，2岁，从生后2周开始，面色及手足甲床出现青紫，并逐渐加重。1．5岁会走后，常有蹲踞现象。查体：心前区隆凸，胸骨左缘第3肋间闻及Ⅲ级喷射性收缩期杂音，P2减弱。下述哪项病史对本例诊断最有参考价值
A. 经常发热、咳嗽
B. 哭闹时常有昏厥和抽搐
C. 有时双膝关节痛
D. 食欲差、逐渐消瘦
E. 剧烈活动受限，喜静
[单项选择]2岁患儿，生后4个月出现发绀，哭吵甚时有抽搐史。查体：发育差，紫绀明显，心前区可闻及Ⅲ级左右收缩期的喷射音，胸片示：肺血少，右心室增大，心腰凹陷，呈靴形心。此患儿的诊断应为
A. 房间隔缺损
B. 室间隔缺损
C. 法洛四联症
D. 肺动脉狭窄
E. 动脉导管未闭
[单项选择]患儿，男性，3岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，体检：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进，尿三氯化铁试验阳性，该患儿可能诊断为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 半乳糖血下
C. 高精氨酸血症
D. 组氨酸血症
E. 肝糖原累积症
[单项选择]患儿，女，2岁，生后即发现心脏有杂音，婴儿期喂养困难，易疲乏。经常咳嗽，每年冬天患肺炎。查体：生长发育落后、心前区隆起，心界向左下扩大，心率160次/分，胸骨左缘第3～4肋间Ⅵ级粗糙收缩期杂音，P2亢进，该患者最可能的诊断是（）。
A. 房间隔缺损
B. 室间隔缺损
C. 动脉导管未闭
D. 法洛四联症
E. 肺动脉狭窄
[单项选择]2岁女孩，因生长发育落后，智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差，腹胀、便秘，少哭、少动；哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检：体温35．7℃，心率66次／分，呼吸22次／分，皮肤粗糙，毛发干燥，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无哕音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确诊（）
A. 染色体检查
B. 血苯丙氨酸浓度
C. GH刺激试验
D. 血清T3、T4、TSH浓度
E. 骨龄X线片
[单项选择]
患儿，6个月。右睾丸未下降至阴囊内，查右阴囊空虚未触及睾丸，左侧发育正常。
若患儿2岁半隐睾仍未下降应采取的治疗是（）
A. 睾酮治疗
B. 右睾丸切除
C. 右睾丸牵引固定
D. 等到6岁仍不下降行右睾丸牵引固定术
E. 现用绒毛膜促性腺激素治疗
