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[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（ ）
A. 45，XO
B. 45，XO/46，XX
C. 46，Xdel(Xq)
D. 46，Xdel(xp)
E. 46，Xi(Xq)
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）
A. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B. 确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素
C. 单用雌激素
D. 单用人生长激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为（ ）
A. 超声波检查
B. X线检查
C. 母血甲胎蛋白测定
D. 抽取羊水进行染色体检查
E. 抽取羊水进行DNA检查
[配伍题]肝豆状核变性（ ）|苯丙酮尿症（ ）|21-三体综合征（ ）|先天性卵巢发育不全综合征（ ）|先天性睾丸发育不全综合征（ ）
A. 染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C. 染色体核型为：45，XO/46，XX
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（ ）
A. 新生儿期即开始治疗
B. 染色体核型
C. 使用的雌激素种类
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗
[单项选择]下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征（ ）
A. 极低出生体重
B. 手和/或足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 肢体畸形
[判断题]先天性曲细精管发育不全又称K1inefe1ter综合征，是性分化异常中最常见的一种。
[配伍题]先天性卵巢发育不全综合征确诊方法（ ）|苯丙酮尿症新生儿期筛查试验（ ）|苯丙酮尿症较大儿童筛查试验（ ）|苯丙酮尿症各型鉴别试验（ ）|肝豆状核变性主要确诊试验（ ）
A. 尿三氯化铁试验
B. 尿蝶呤分析
C. 染色体分析
D. 血清铜蓝蛋白测定
E. Guthrie试验
[单项选择]应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（ ）
A. 出生后尽早
B. 确诊后即用
C. 11～12岁
D. 达成年期
E. 任何年龄均可
[单项选择]21-三体综合征最常见的伴发畸形是（ ）
A. 消化道畸形
B. 先天性心脏病
C. 肾脏畸形
D. 多指(趾)畸形
E. 唇腭裂
[单项选择]下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征（ ）
A. 颈蹼
B. 后发际低
C. 盾形胸
D. 青春期无性征发育
E. 硬腭窄小，张口伸舌，流涎多
[单项选择]男孩，12岁。智力低下，乳房发育，学习困难，睾丸小而硬，临床拟诊为先天性睾丸发育不全综合征。其治疗原则下列哪项是不正确的（ ）
A. 自幼强化训练和教育，促进智能发育和正常性格形成
B. 青春期前开始以睾酮替代治疗
C. 采用长效睾酮肌内注射，并逐渐增加剂量
D. 治疗过程中血睾酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上
E. 本病治疗仅限于性激素正确应用
[单项选择]男孩10岁，系先天性睾丸发育不全综合征，其染色体检查除下列哪项外，均可为其核型表现（ ）
A. 47xxy
B. 46xy/47，xxy
C. 48xxxy
D. 49xxxxy
E. 46xy
[单项选择]男性，患儿瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征应进一步做下列哪项检查以获得确诊（ ）
A. 颊粘膜X染色质检查
B. 血雌激素测定
C. 末梢血染色体检查
D. 血睾酮测定
E. 睾丸活检
[判断题]先天性肛门直肠高位畸形，病人直肠发育不全，没有肛门内括约肌，而肛门外括约肌发育良好。（ ）
[单项选择]霍纳综合征最常见于（ ）
A. 肺泡细胞癌
B. 肺上沟癌
C. 肺底癌
D. 瘢痕癌
E. 结核瘤
[单项选择]上腔静脉梗阻综合征最常见于
A. 支气管肺癌
B. 纵隔肿瘤
C. 胸骨后甲状腺瘤
D. 胸主动脉瘤
E. 慢性缩窄性心包炎
[单项选择]肾病综合征最常见的并发症是
A. 循环衰竭
B. 肾功能不全
C. 感染
D. 静脉血栓形成
E. 以上都不是
[填空题]Turner综合征常伴有心脏畸形是_________________。
