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[单项选择]
患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。
最可能的诊断为（ ）
A. 21-三体综合征
B. 高精氨酸血症
C. 先天性甲状腺功能低下
D. 苯丙酮尿症
E. 半乳糖血症
[单项选择]1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是（ ）
A. 软骨发育不良
B. 呆小病
C. 先天愚型
D. 苯丙酮尿症
E. 佝偻病活动期
[判断题]先天愚型特殊面容为：患儿眼距宽，鼻梁低平，眼内侧上斜，外耳小，舌大而肥厚，流涎多。（ ）
[单项选择]女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是（ ）
A. 先生性甲状腺功能减低症
B. 21-三体综合征
C. 生长激素缺乏症
D. 软骨发育不良
E. 粘多糖病
[单项选择]男，12岁，5岁起即开始左面颊部肿胀，发展缓慢。体格检查：对称左侧肥厚，触质软，皮肤有色素沉着，左上肢、胸、背部可见大片棕褐色色素沉着。X线检查：左下颌角及颧部骨质有轻度破坏。该病人最可能的诊断是（ ）
A. 腮腺区淋巴管瘤
B. 腮腺区血管瘤
C. 腮腺区脂肪瘤
D. 腮腺区神经纤维瘤
E. 神经纤维瘤病
[简答题]
患者，女性，5岁，2岁发现内斜视。体格检查：视力，右眼0.3，左眼0.1；眼位，左眼+15°；眼球运动，各方向均不受限；眼底未见异常；散瞳验光结果为中度远视。
该病人下一步该如何处理?
[单项选择]
男性，20岁。1周前有“感冒”史，晨起发病，四肢无力，进行性加重，3天后来诊。检查脑神经正常，四肢肌力1级，腱反射明显减弱，病理反射阴性，四肢远端深、浅感觉障碍。
首先应考虑的病是（ ）
A. 周期性瘫痪
B. 格林—巴利综合征
C. 脊髓灰质炎
D. 急性脊髓炎
E. 重症肌无力
[单项选择]1岁患儿，平素易患肺炎，喂养困难，身材较同龄儿矮小，智力发育落后，体检两眼眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪项诊断可能性最大（ ）
A. 21-三体综合征
B. 先天性甲状腺功能低下
C. 苯丙酮尿症
D. 18-三体综合征
E. 13-三体综合征
[配伍题]2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21（ ）|7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（ ）|7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（ ）|12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX（ ）
A. 肝豆状核变性
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性卵巢发育不全
D. 先天性睾丸发育不全
E. 21-三体综合征
[单项选择]男，1岁，因发育落后来院，查体：皮肤粗糙，眼距宽、鼻梁低平、舌常伸出口外，少动，智力低下。为确诊首选的检查是（ ）
A. 骨龄测定
B. 染色体检查
C. 甲状腺功能
D. 血钙测定
E. 尿氨基酸
[配伍题]男孩，4岁。精神运动发育落后，只会说简单话，两眼内眦距离宽，鼻梁低平，外眦上翘，经常伸舌，通贯手。其最可能的诊断是（ ）|男孩1岁。精神运动发育落后，小口，小眼睛，下颌短小，低耳位，兔唇，腭裂，四肢张力高，手指屈曲呈紧握状，第3指与第2指相叠，拇指圆大，屈向手背，胸骨左缘3～4肋间有收缩期3级杂音，肺动脉瓣区第2音亢进分裂。其可能的诊断是（ ）|男孩，8个月。头小畸形，小眼睛，大扁平三角鼻，兔唇，前额向后倾斜，下颌短小，手指左6个，右3、4并指，指、趾甲面过凸，拇指常屈向手背；B超示肾畸形，外生殖器畸形。其可能的诊断是（ ）|女孩6个月。哭声如猫叫，因发现胸骨左缘3～4肋间收缩期3级杂音，肺动脉瓣区第2音亢进来院检查。超声心动图示室间隔缺损。患儿头围小，眼距宽、小额，下腭发育不良，拇指背屈，右手3、4并指。其可能的诊断是（ ）
A. 21-三体综合征
B. 18-三体综合征
C. 13-三体综合征
D. 猫叫综合征
E. 4p-三体综合征
[单项选择]2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的（ ）
A. 47xx(xy)，+21
B. 46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C. 46xx(xy)/47，xy(xx)+21
D. 46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E. 46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)
[简答题]
患儿，男性，5岁，因左眼被氢氧化钠溅伤16小时入院。入院时体格检查：双眼视力检查不合作，左眼上方球结膜充血，下方角膜缘球结膜苍白，下方穹隆部结膜局部坏死呈灰黑色。角膜呈瓷白色，眼内结构窥部清。右眼未见异常。
试述该患者的急诊处理。
