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发布时间:2023-10-09 07:14:51

[简答题]何为遗传性肾炎。

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[名词解释]遗传性聋
[配伍题]仅存在于Ⅰ型遗传性VitD依赖性佝偻病和骨软化症的是( )|仅存在于Ⅱ型遗传性VitD依赖性佝偻病和骨软化症的是( )
A. 血钙、血磷降低
B. 1α-羟化酶缺乏
C. 尿钙降低
D. 对1,25(OH)D反应不敏感
E. 血碱性磷酸酶升高
[单项选择]Leber遗传性视神经病变的遗传方式是
A. X-性连锁隐性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. 常染色体显性遗传
D. 线粒体DNA遗传
E. 以上都不是
[单项选择]遗传性疾病是由于
A. 先天性因素引起的疾病
B. 家族性发生的疾病
C. 遗传物质改变导致的疾病
D. 上代亲属有同样的疾病
E. 以上都是
[名词解释]神经系统遗传性疾病
[名词解释]遗传性共济失调
[多项选择]遗传性痉挛性截瘫可合并( )
A. 视神经萎缩
B. 多发性神经病
C. 精神发育迟滞
D. 共济失调
E. 耳聋
[填空题]无论纯合子或杂合子均能表达的遗传性状称为______遗传,只有纯合子才能表达的遗传性状称为______遗传。
[名词解释]单基因遗传性皮肤病
[名词解释]多基因遗传性皮肤病
[多项选择]遗传性疾病分为( )
A. 线粒体遗传病
B. 单基因遗传病
C. 多基因遗传病
D. 染色体病
E. 酶缺陷病
[判断题]遗传性疾病的种类,分为单基因遗传病,多基因遗传病和染色体疾病。
[单项选择]下列哪项属于遗传性溶血性贫血( )
A. 镰状细胞贫血
B. 阵发性睡眠性血红蛋白尿症
C. 自身免疫性溶血性贫血
D. ABO血型不合溶血性贫血
E. 微血管病性溶血性贫血
[判断题]神经系统先天性疾病就是遗传性疾病( )
[简答题]简述遗传性血管性水肿的病因及临床表现。
[单项选择]儿科遗传性疾病一般分类为
A. 染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病
B. 常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C. 单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病
D. 常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E. 染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病
[名词解释]遗传性因子ⅩⅢ缺乏症
[配伍题]常染色体显性遗传性疾病( )|X连锁隐性遗传性疾病( )|主要与FⅡ、FⅦ、FⅨ、FⅩ有关( )
A. 血友病A
B. 维生素K缺乏症
C. Ⅶ因子缺乏
D. 遗传性出血性毛细血管扩张症
E. 单纯性紫癜
[单项选择]遗传性血管神经性水肿的发生机制是( )
A. C2a产生过少
B. C2a产生过多
C. C3a产生过少
D. C3a产生过多
E. C4a产生过多

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