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[单选题]患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有
A.先天性心脏病
B.甲状腺功能低下
C.糖原累积病
D.苯丙酮尿症
E.21-三体综合征
[单选题]10个月男婴，不能独坐，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，皮肤细嫩，舌伸出口外，通贯掌，可能的诊断是
A.呆小病
B.先天愚型
C.佝偻病活动期
D.苯丙酮尿症
E.先天性脑发育不全
[单选题]患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手
A.18-三体综合征
B.先天性甲状腺功能减低症
C.苯丙酮尿症
D.粘多糖病
E.21-三体综合征
[单选题]男，5岁半。眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，有通贯掌，合并先天性心脏病，最有确诊意义的检查为( )
A.听力测定
B.胸部X线检查
C.肝功能测定
D.染色体检查
E.腹部B型超声检查
[单选题]女，4岁。因智力低下就诊，身高80cm，体重：12kg，小头，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，舌常伸出口外，小指向内侧弯曲，通贯手。
该患儿母亲再次怀孕后产前最佳诊断方法( )
A.羊水卵磷脂和鞘磷脂测定
B.羊水细胞生化检测
C.羊水细胞性染色质检测
D.羊水细胞染色体分析
E.胎膜绒毛细胞核型分析
[单选题]患儿女性，4岁，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，体格发育迟缓，智能低下，考虑下列哪项诊断
A.先天性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.Turner综合征
D.Noonan综合征
E.苯丙酮尿症
[单选题]1岁10个月男孩，仅能扶立，不会叫人，无热惊厥发作1次。查体：两眼距增宽，鼻梁低平，外眦上翘，通贯手，可能性最大的诊断是：（ ）
A.呆小病
B.苯丙酮尿症
C.先天愚型
D.佝偻病活动期
E.癫痫
[单选题]患儿，2岁。不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。
[问题3][单选题]
该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为
A.并指畸形、耳郭畸形、心脏畸形
B.眼发育不良、耳道闭锁
C.AtD角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
D.翼颈、乳头间距宽
E.睾丸小、乳房发育
[单选题]患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义
A、智能低下
A.特殊面容
B.血清TS
C.T4检查
D.染色体核型分析
E.血浆游离氨基酸分析
[单选题]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D/G易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为
A.1％
B.4％
C.20％
D.10％
E.100％
