[单选题]4岁男孩,头大颈短,皮肤苍黄粗糙,毛发稀少,经常便秘,3岁才会走路,说话言语不清。查体:身材矮小,眼距宽,鼻梁低。心率70次/分,心音低钝,双肺(-),腹较膨胀,肝脾不大。对明确诊断最有帮助的检查是
A. 血钙、磷、碱性磷酸酶
B. 血总蛋白、白蛋白、胆红素
C. 染色体核型分析
D. 查血T4、TSH
E. 血氨基酸分析

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[单选题]患儿，18个月。面色苍黄，毛发稀疏，反应迟钝，表情呆滞，少哭不笑。该患儿可能发生了
A.缺铁性贫血
B. 白血病
C.再生障碍性贫血
D. 营养性巨幼红细胞性贫血
E.溶血性贫血

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[单选题]患儿，18个月。面色苍黄，毛发稀疏，反应迟钝，表情呆滞，少哭不笑。此患儿应添加主要食物是
A.饼干
B.蛋糕
C.水果
D.瘦肉
E.乳类

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[单选题]患儿，20个月。面色苍黄，毛发稀疏，表情呆滞，不哭不笑，诊断为“营养性巨幼红细胞性贫血”。本病的发病机制是
A.骨髓造血功能衰竭
B.缺锌
C.缺铁
D.缺维生素B12和（或）叶酸
E.缺维生素C

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[单选题]患儿，18个月。面色苍黄，毛发稀疏，表情呆滞，不哭.不笑.少动，诊断为“营养性巨幼红细胞性贫血”。此患儿应添加的主要食物不包括
A.动物肝脏
B.鸡蛋
C.水果
D.瘦肉
E.羊乳

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[单选题]1岁婴儿,面色苍黄,毛发稀疏,易怒少哭。查体:体温正常,神清,不会扶站,四肢抖动,踝阵挛,巴氏征(+)。该患婴的诊断可能是
A. 先天愚型
B. 多动症
C. 病毒性脑膜炎
D. 癫痫小发作
E. 巨幼细胞性贫血

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[单选题]1岁,男婴。面色苍黄、毛发稀枯3月。血常规示Hb89g/L,中性粒细胞变大并有分叶过多。骨髓象示:幼红细胞巨幼变。为了明确诊断,首先应选择的检查是血清
A. VitB6测定
B. VitB12测定
C. 乙酸测定
D. 铁蛋白测定
E. 铁测定

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[单选题]患儿，女，2岁。表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻背宽平，舌大唇厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑水肿，不爱活动。体温35.9℃，心率50次/分。实验室检查T3、T4低，TSH高。该患儿最可能的诊断是：
A.先天性甲状腺功能减退症
B.生长激素缺乏症
C.21-三体综合征
D.苯丙酮尿症
E.糖原贮积症

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[单选题]患儿，女，3个月，身高52cm，体重4.5kg，皮肤黄染至今未退，纳差，经常便秘，毛发稀少，皮肤粗糙，塌鼻梁，唇厚，哭声嘶哑，腹大有脐疝。首选的药物是
A.甲状腺素制剂
B.碘剂
C.碘剂及甲状腺素制剂
D.维生素D制剂及钙剂
E.无特殊治疗

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[单选题]患儿，女，9个月，因面色苍黄2个月来诊。患儿生后母乳喂养，未添辅食。查体：面色苍黄，心肺无异常，肝肋下2厘米，脾肋下1厘米。血常规示红细胞2.8×1012/L ，血红蛋白80g/L，红细胞大小不等，大的红细胞内中央浅染区扩大，网织红细胞0.004，白细胞5.2×109/L ，血小板90×1012/L。骨髓片表现巨幼红细胞增生
A.感染性贫血
B.营养性缺铁性贫血
C.营养性巨幼红细胞性贫血
D.营养性混合性贫血
E.再生障碍性贫血

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[单选题]女孩,3岁。因生长迟缓伴智力低下来诊。查体:身高75cm,体重13kg,表情呆板,毛发稀少,皮肤粗糙,塌鼻梁,舌头宽厚,心音低钝,腹胀,有脐疝。最有诊断价值的检查是
A. 甲状腺功能
B. 尿有机酸分析
C. 染色体核型分析
D. 骨龄
E. 头颅CT

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[单选题]男孩,12个月,牛乳喂养,食欲欠佳,不肯进辅食,逐渐面色苍黄2个月,体重7.8kg,睑结膜苍白,心前区2级收缩期杂音,肝肋下3cm,脾肋下1.5cm,四肢有抖动。问欲判断患儿有无贫血及其程度,应首先做哪种检查( )
A.血常规
B.骨髓象
C.血清总铁结合力测定
D.血清铁
E.运铁蛋白

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[单选题]男孩,1岁半。平日偏食,常有腹泻、咳嗽,已会独立行走,玩耍正常。近2个月来面色苍黄,逗之不笑,时有头部、肢体颤抖,不能独坐。外周血象:血红蛋白100g/L,红细胞2.5×1012/L,白细胞计数4×109/L,中性粒细胞分叶过多。本例可诊断为
A. 营养不良伴低钙血症
B. 慢性腹泻伴低钙血症
C. 缺铁性贫血伴低钙血症
D. 营养性巨幼细胞贫血
E. 营养性缺铁性贫血

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[单选题]女,20岁,毛发增多.体检:阴蒂肥大,色素沉着,颈背,腋下皮肤不粗糙,空腹血糖370mg/dl(20.5mmol/L)
A.胰高血糖素瘤
B.NIDDM合并感染
C.柯兴病
D.血色病
E.胰岛素受体缺欠致糖尿病

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