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[单选题]男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次／分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是
A.21-三体综合征
B.先天性甲状腺功能退低
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖病
E.软骨发育不良
[单选题]1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检：T36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断为
A.黏多糖病
B.先天性甲状腺功能减退症
C.苯丙酮尿症
D.染色体病
E.软骨发育不良
[单选题]男婴，40天。过期产，出生后第3天出现黄疸，至今尚未完全消退。生后少哭，少动。吃奶尚可，大便2天1次，色黄。腹软较胀，有脐疝,肝肋下2Cm，血清总胆红素170μmol／L，结合胆红素21μmol／L，血红蛋白110g／L，RBC3.8×109／L。
[问题1][单选题]
该儿最可能的诊断是
A.先天性胆道闭锁
B.先天性甲状腺功能减低症
C.败血症
D.先天性巨结肠
E.新生儿肝炎
[单选题]男，7个月，出生后经常便秘，腹胀，少哭，生长缓慢，运动和智力差。查体：皮肤粗糙，毛发枯黄，厚唇，舌大，心脏大，心率慢，腹大，脐疝。最可能的诊断是
A.软骨发育不良
B.21-三体综合征
C.黏多糖病
D.先天性甲状腺功能减退症
E.苯丙酮尿症
[单选题]女婴,7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检:皮肤粗糙,毛发枯黄、稀疏,唇厚,舌大,腹部膨隆,脐疝,四肢粗短。最可能的诊断是:
A.先天性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖病
E.软骨发育不良
[单选题]1岁6个月男婴，因间断咳嗽1周就诊，每日呕吐1-2次胃内容物。患儿是第一胎足月顺产儿，生后母乳喂养至今，未添加辅食。平时易患“肺炎.肠炎”。查体.精神萎靡，营养差，体重5.9kg，身长75cm，前囟已闭，心肺(—)，皮肤弹性差，皮下脂肪消失，四肢肌张力低下，活动尚可，神志尚清。患儿下列起始治疗措施有哪项不妥当
A.10％葡萄糖每日100ml／kg供给
B.开始供给热量每日167~250kJ／kg
C.口服胃蛋白酶.胰酶以助消化
D.口服各种维生素
E.用苯丙酸诺龙促进同化作用
[单选题]10个月男婴，不能独坐，尚不能认识亲人与陌生人。平时少哭少动，经常便秘，进食少。查体：表情呆板，前囟未闭，头大，颈短，眼距宽，眼睑水肿，舌大常伸出口外，头发稀少，心率86次/分，心音稍低钝，腹部膨隆，腹胀明显。
该患儿的治疗药物首选
A.维生素D
B.钙剂
C.甲状腺素
D.特殊饮食疗法
E.胃肠动力药
