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[单选题]先天性缺乏尿黑酸氧化酶，会导致（）？
A.苯丙酮酸尿症
B.尿黑酸症
C.酮血症
D.肝性脑病
E.白化病
[单选题]关于先天性无牙症的描述错误的是
A.多为显性遗传
B.为遗传性疾病
C.可累及恒牙和乳牙
D.常常是外胚叶发育不全的一种表现
E.口内仅有寥寥无几的牙齿或根本无牙
[单选题]蚕豆病是机体先天性缺乏什么酶所引起
A.葡萄糖激酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.6-磷酸葡萄糖脱氢酶
D.磷酸果糖激酶
E.果糖双磷酸酶
[单选题]先天性法洛四联症畸形不包括下列哪一项()
A.肺动脉口狭窄
B.房间隔缺损
C.室间隔缺损
D.主动脉骑跨
E.右心室肥大
[单选题]先天性脊髓空洞症MRI影像表现不包括 (1分)
A.串珠样改变
B.合并小脑畸形
C.病变强化
D.T2WI高信号
E.T1WI低信号
[单选题]苯酮酸尿症患者缺乏( )
A.酪氨酸转氨酶
B.酪氨酸酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.多巴脱羧酶
E.酪氨酸氧化酶
[单选题]导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位是
A. 肝细胞
B. 脑细胞
C. 甲状腺
D. 血细胞
E. 肾组织
[单选题]白化病是先天性缺乏（）而导致黑色素生成障碍，引起患者皮肤、毛发等呈淡黄色甚至白色？
A.酪氨酸羟化酶
B.酪氨酸酶
C.酪氨酸脱羧酶
D.酪氨酸转氨酶
E.酪氨酸氧化酶
[单选题]黑尿酸尿症患者缺乏________。
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 酪氨酸酶
C. 溶酶体酶
D.黑尿酸氧化酶
E.半乳糖激酶
[单选题]与散发性先天性甲状腺功能减低症病因无关的是
A. 促甲状腺激素不足
B. 甲状腺发育不全
C. 甲状腺激素合成障碍
D. 甲状腺异位
E. 碘缺乏
[单选题]苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致_______。
A.代谢底物堆积
B. 代谢旁路产物堆积
C. 代谢中间产物堆积
D. 代谢终产物缺乏
E. 代谢终产物堆积
[单选题]一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是________。
A.1/3
B. 1/4
C. 1/6
D. 1/8
E. 以上答案都不正确
[单选题]先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查是检测
A. T3
B. T4
C. TSH
D. TRH
E. TG
[单选题]先天性甲状腺功能减低症的最常见原因为
A. 甲状腺不发育或发育不良
B.甲状腺素合成途径缺陷
C. 促甲状腺激素缺乏
D.甲状腺或靶器官反应性低下
E.碘缺乏
[单选题]造成先天性甲状腺功能减退症最主要的原因是
A. 促甲状腺激素缺陷
B. 甲状腺素合成途径中酶缺乏
C. 碘缺乏
D. 甲状腺不发育或发育不全
E. 甲状腺或靶器官反应低下
[单选题]关于先天性甲状腺功能减退症的疗程正确的是
A.A:甲状腺功能正常后立即停药
B.B:甲状腺功能正常后逐渐减量并停药
C.C:治疗6个月后可试停药
D.D:治疗9个月后可试停药
E.E:多数需终身服药
[单选题]先天性甲状腺功能减低症的临床表现,错误的是
A. 智能低下
B. 身材矮小
C. 脉搏慢
D. 常有腹泻
E. 血压低
