上海住院医师儿科
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[单项选择]应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()
A. 出生后尽早
B. 确诊后即用
C. 11~12岁
D. 成年期
E. 任何年龄均可
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()
A. 新生儿期即开始治疗
B. 染色体核型
C. 使用的雌激素种类
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗
[单项选择]散发性呆小病的临床特点,哪项不正确()
A. 智力低下
B. 身材矮小,四肢短粗,躯干相对较长
C. 生理功能低下
D. 性腺及第二性征发育落后
E. 骨龄正常
[单项选择]目前对呆小病的筛选检查,常以新生儿脐血常规测定()
A. TSH,T3
B. TSH,T4
C. 131I
D. AKP
E. 血清胆固醇
[单项选择]8个月女婴,新生儿期曾患肺炎,3个月时曾患化脓性脑膜炎,此后反复呼吸道感染,曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常,植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断,哪项检查最有帮助()
A. 摄胸部正位片
B. 淋巴细胞转化实验
C. T淋巴细胞计数
D. 骨髓检查
E. 血清免疫球蛋白测定
[单项选择]目前肝豆状核变性的诊断依据为()
A. 特征性CT改变
B. 肝铜>300μg/g(肝干重)
C. 24小时尿排铜>300μg/24h
D. 角膜K-F环
E. 典型症状、角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低
[单项选择]1岁小儿,仍不会坐、立,不能认识熟人和陌生人,平素多动,曾有惊厥2次,尿有鼠尿臭味。查体:皮肤白,头发浅黄,肌张力稍高,腱反射活跃。为明确诊断,首先应进行的检查是()
A. 血糖测定
B. 心电图
C. 尿三氯化铁试验
D. 头颅CT
E. 24小时脑电图监测
[单项选择]苯丙酮尿症的主要治疗方法为()
A. 大量维生素
B. 限制苯丙氨酸摄入
C. 低蛋白饮食
D. 补充5-羟色氨酸
E. 高糖饮食
[单项选择]3岁男孩,生后反复患肺炎、腹泻、脑膜炎,2周前因患败血症死亡。曾化验血清IgG7.6g/L,IgA0.76g/L,IgM0.056g/L,细胞免疫功能测定正常,外周血淋巴细胞数正常,骨髓找到浆细胞。最可能的诊断是()
A. X连锁无丙种球蛋白血症
B. 选择性IgA缺陷
C. 婴儿暂时性低丙种球蛋白血症
D. 获得性免疫缺陷综合征
E. 选择性IgM缺陷
[单项选择]豆状核变性的临床特征为()
A. 肝肿大、惊厥
B. 肝细胞损害、脑退行性病变和角膜K-F环
C. CT特征性改变
D. 肝肿大、贫血和锥体外系症状
E. 肝硬化及锥体外系症状
[单项选择]下列哪项表现在新生儿期即可使医师疑及先天性卵巢发育不全综合征()
A. 极低出生体重
B. 手和(或)足背水肿
C. 特殊面容
D. 母亲高龄
E. 肢体畸形
[单项选择]典型苯丙酮尿症患者日后的智能水平取决于()
A. 是否执行无苯丙氨酸饮食
B. 是否进行强化教育
C. 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格
D. 是否应用药物四氢生物蝶呤
E. 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为()
A. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B. 确诊后先用雌激素,到成年后加入生长激素
C. 单用雌激素
D. 单用人生长激素
E. 确诊后即用人生长激素,到骨龄达12岁以上时加雌激素
[单项选择]诊断苯丙酮尿症的重要依据是()
A. 尿和汗液有鼠尿气味
B. 尿三氯化铁试验阳性
C. 顽固性惊厥
D. DNA分析
E. 血中苯丙氨酸明显升高
[单项选择]黏多糖病酶活性测定的样本为()
A. 肝细胞
B. 骨骼
C. 尿液
D. 脑脊液
E. 血细胞、血清或成纤维细胞
[单项选择]1.5岁男孩,反复患皮肤化脓感染、上呼吸道感染及肺炎等。PPD(-)。血象:WBC9.6×10
9
/L,N0.60,L0.40,血清免疫球蛋白总量低于200mg/dl。为进一步确诊,以下哪项检查最关键()
A. X线检查胸腺
B. 植物血凝素皮肤反应
C. 淋巴母细胞转化试验
D. 直肠黏膜固有层活检找浆细胞
E. 巨噬细胞移动抑制试验
[单项选择]一足月新生儿,出生体重4250g。出生后第3天出现黄疸,至第3周末仍未退黄。少哭,多睡、腹胀、便秘。测血清TSH30μU/ml。最可能诊断为()
A. 新生儿生理性黄疸
B. 新生儿溶血病
C. 新生儿肝炎综合征
D. 先天性巨结肠
E. 先天性甲状腺功能减低症
[单项选择]男性患儿,瘦高个,发音似女性,阴茎和睾丸小,智能稍差。怀疑为先天性睾丸发育不全综合征,应进一步做下列哪项检查以获得确诊()
A. 颊黏膜染色质检查
B. 血雌激素测定
C. 末梢血染色体检查
D. 血睾酮测定
E. 睾丸活检
[单项选择]1岁患儿,因语言、运动发育落后就诊。查体:身长65cm,表情呆滞,皮肤粗糙,眼睑肿,舌大且厚,伸出口外,心率86次/分,心音较低,腹膨隆,四肢粗短。首先应进行的检查是()
A. 尿三氯化铁试验
B. T3、T4、TSH测定
C. 血糖测定
D. 头颅CT
E. 心电图检查
[单项选择]3岁男性患儿,身高65cm,平日安静少动,腹胀、经常便秘。查体:智力低下,舌厚而大,皮肤粗糙,腕部骨化中心1个,T4↓,TSH↑,首选的治疗()
A. 生长激素
B. 甲状腺素片连服1年
C. 维生素D+钙片
D. 甲状腺素片,服至青春期
E. 甲状腺素片,终生服药
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