上海住院医师儿科
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[多项选择]21-三体综合征的临床表现为()
A. 眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外
B. 脚拇指球部胫侧弓纹
C. 通贯手、atd自增大,
D. 关节可过度屈伸
E. 角膜K-F环
[多项选择]下列哪些检查可协助诊断先天性甲状腺功能减退症()
A. 新生儿筛查
B. 骨骼X线检查
C. 血清T4、T3、TSH测定
D. 放射性核素检查
E. TRH刺激试验
[单项选择]关于黏多糖病的叙述,错误的是()
A. 遗传形式包括性连锁遗传和常染色体隐性遗传
B. 表现可与先天性甲状腺功能减低症相似
C. 关节畸形
D. 可伴有脑积水
E. 智力多正常
[单项选择]先天愚型染色体大多是()
A. 标准型21-三体
B. G/G易位型21-三体
C. D/G易位型21-三体
D. 嵌合型21-三体
E. 以上都不是
[多项选择]具有智力低下及特殊面容的疾病是()
A. 21-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 先天性甲状腺功能减退症
D. 先天性肾上腺皮质增生症
E. 原发性免疫缺陷病
[多项选择]在下列哪些情况下应考虑新生儿先天性甲状腺功能减退症的可能()
A. 新生儿黄疸持久不退
B. 腹胀、便秘
C. 反应迟钝、喂养困难
D. 肝脾肿大
E. 发热、腹泻
[多项选择]下列哪些激素是由神经分泌细胞所分泌的()
A. TRH
B. ADH
C. GHRH
D. ACTH
E. GnRH
[多项选择]属常染色体隐性遗传的是()
A. 21-三体综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 糖尿病
D. 先天性甲状腺功能减退症
E. 先天性肾上腺皮质增生症
[单项选择]10岁患儿,近3个月出现言语不清、书写困难、肢体震颤,头颅CT示基底节区低密度影。既往有肝炎病史,首先考虑可能性较大的疾病是()
A. 脑梗死
B. 脑炎
C. Reye综合征
D. 小舞蹈病
E. 肝豆状核变性
[多项选择]与自身免疫有关的疾病是()
A. 急性肾炎
B. 急性胰腺炎
C. 1型糖尿病
D. 地方性克汀病
E. Graves病
[单项选择]3岁男孩,生长发育迟缓,体型矮小,体态肥胖,腹部隆起,近1年反复发生惊厥4次,当时查血糖为1.7~2.1mmol/L,血乳酸增高。体检:肝肋下4cm,质地较硬,脾肋下2cm。血清GPT正常,X线摄片见骨质疏松,骨骺出现延迟,可能性最大的诊断是()
A. 糖原累积病
B. 肝豆状核变性
C. 原发性癫癎
D. 严重低血糖症
E. 黏多糖病
[多项选择]儿童糖尿病的治疗包括()
A. 饮食管理
B. 适当运动
C. 加强宣教
D. 药物的应用
E. 定期监测血糖
[单项选择]关于糖原累积病的叙述,错误的是()
A. 各型共同的生化特征为糖原储存异常
B. 以肝脏和肌肉损伤为主
C. 智力多正常
D. 易发生低血糖
E. 患儿四肢短小
[单项选择]1岁10个月男孩,仅能扶立,不会叫人,无热惊厥发作1次。查体:两眼距增宽,鼻梁低平,外眦上翘,通贯手,可能性最大的诊断是()
A. 呆小病
B. 苯丙酮尿症
C. 先天愚型
D. 佝偻病活动期
E. 癫癎
[单项选择]以下先天愚型的常见临床表现,除外哪项()
A. 眼外侧上斜
B. 通贯手
C. 心血管畸形
D. 皮肤湿疹
E. 关节过度弯曲
[单项选择]苯丙酮尿症的主要遗传方式为()
A. 常染色体显性遗传
B. 多基因遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. 常染色体隐性遗传
[单项选择]以下哪项检查可以确诊先天愚型()
A. 血氨基酸测定
B. 骨骼X线检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 染色体分析
E. 以上均不是
[多项选择]1-三体综合征的核型可为()
A. 46,XX(或XY)/47,+21
B. 46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
C. 46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D. 47,XX(或XY),+21
E. 47.XXY
[单项选择]关于肝豆状核变性,哪项不正确()
A. 系常染色体隐性遗传
B. 铜蓝蛋白增多,在组织中堆积
C. 眼部异常
D. 神经系统表现以锥体外系为主
E. 可发生溶血性贫血
[多项选择]免疫球蛋白替代疗法用于()
A. 全丙种球蛋白低下症
B. 选择性IgG亚类缺陷
C. DiGeorge综合征
D. Bruton病
E. 选择性IgA缺陷
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