上海住院医师儿科
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[单项选择]女孩,1岁。父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4个月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要由于()
A. 酪氨酸不足
B. 继发性肾上腺素不足
C. 生物蝶呤缺乏
D. 继发性甲状腺素缺乏
E. 高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
[单项选择]患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿昧,脑电图可见癫痫样放电。最可能的诊断为()
A. 呆小病
B. 苯丙酮尿症
C. 先天愚型
D. 原发性癫痫
E. 低钙惊厥
[单项选择]男婴,3周,因发热3天,呕吐、精神差1天入院。查体:皮肤色素深,脱水明显,阴茎稍大。测血清电解质:钠126mmol/L,钾5.8mmol/L,氯91mmol/L。立即治疗最好()
A. 仅补液纠正电解质紊乱
B. 单用盐皮质激素
C. 补液+静脉用糖皮质激素+盐皮质激素
D. 口服糖皮质激素+盐皮质激素
E. 以上均不是
[单项选择]男孩,14岁。系足月儿,娩出经过顺利,出生体重2.8kg,身高47cm,头围33cm。母乳喂养,5个月起添加辅食,11个月断乳。婴儿期除偶患上呼吸道感染外,无其他疾病。但自1岁起,其生长速度减慢,出牙亦较同年龄小儿为迟。7岁上学,学习成绩中等。体检:身高110cm,上、下部量比例为1.02,骨龄相当于8岁,尚无第二体征,睾丸降至阴囊。为确诊,先做哪项实验室检查()
A. 测空腹血人生长激素(GH)
B. 做刺激生长激素(GH)释放试验
C. 测ACTH
D. 测T3、T4、TSH
E. 测定促性腺激素
[单项选择]2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。确诊的实验室检查为()
A. 染色体检查
B. 血尿氨基酸检查
C. 血清T3、T4、TSH检查
D. 尿黏多糖检查
E. 脑电图检查
[单项选择]12岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。如确诊为先天性卵巢发育不全综合征应如何治疗()
A. 无需治疗
B. 补充雌激素
C. 应用重组人生长激素+雌激素
D. 补充甲状腺素+雌激素
E. 单纯应用人生长激素
[单项选择]11岁,女,近1个月多食、易饥饿、消瘦,面红易激动,自觉心悸并发现颈部增粗。目前首选的治疗方法是()
A. 补充多种B族维生素
B. 普萘洛尔(心得安)
C. 甲巯咪唑
D. 手术治疗
E. 放射性核素碘治疗
[单项选择]一男孩,12岁,患1型糖尿病,近日因肺部感染诱发酮症酸中毒。胰岛素最佳使用方法是()
A. 大剂量胰岛素静脉推注+皮下注射
B. 大剂量胰岛素静脉滴注
C. 大剂量胰岛素皮下注射
D. 小剂量胰岛素静脉推注
E. 小剂量胰岛素静脉滴注
[单项选择]一男孩,12岁,患1型糖尿病,近日因肺部感染诱发酮症酸中毒。特征性的症状是()
A. 烦渴、多饮、多尿
B. 呼气有烂苹果味
C. 昏迷
D. 皮肤干燥,弹性差
E. 呼吸深大
[单项选择]12岁男孩,出生时身长及体重正常,成绩中等,家庭环境尚好,家长发现3~4岁后生长慢于其他儿童,最近与同班同学相比差异更大。查体:身高110cm,体重20kg,心、肺、腹(-),双睾丸较同龄人小。可能性小的结果是()
A. 生长激素刺激试验异常
B. 甲状腺功能异常
C. 睾酮水平低
D. 骨龄落后
E. 骨龄提前
[单项选择]男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质地中等;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为1型糖原累积症,当前的治疗原则为()
A. 首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B. 进行肝移植
C. 酶替代治疗
D. 保肝+控制感染和酸中毒
E. 控制酸中毒
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