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[单项选择]2岁女孩,生后体温低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大。现眼睑水肿,皮肤粗糙、苍黄,智力低下,身高70cm,腕部X线片可见一个骨化中心。最可能的诊断为()
A. 先天愚型
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 黏多糖病
D. 苯丙酮尿症
E. 软骨发育不良
[单项选择]2岁女孩,因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊,此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑,近2~3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体;体温35.7℃,心率66次/min,呼吸22次/min,皮肤粗糙,毛发干枯,表情呆滞,声音嘶哑,眼距宽,鼻根低平,舌伸出口外,面部眼睑水肿,双肺听诊无啰音,心音低钝,腹膨隆,有脐疝,四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确定诊断()
A. 染色体检查
B. 血苯丙氨酸浓度
C. GH刺激试验
D. 血清T3、T4、TSH浓度
E. 骨龄X线片
[单项选择]2岁女孩,因生长发育、智力发育落后来诊。此患儿出生后即有吃奶差,腹胀、便秘,少哭、少动,哭声嘶哑,近2~3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。体检:体温35.7℃,心率66次/分,呼吸22次/分,皮肤粗糙,毛发干燥,表情呆滞,声音嘶哑,眼距宽,鼻梁低平,舌伸出口外,面部眼睑水肿,双肺听诊无啰音,心音低钝,腹膨隆,有脐疝,四肢肌张力弱。以下哪项检查可以确诊()
A. 染色体检查
B. 血苯丙氨酸浓度
C. GH刺激试验
D. 血清T3、T4、TSH浓度
E. 骨龄X线片
[单项选择]患儿,3岁半,生长发育迟缓,生后常便秘、腹胀、少哭,2岁半时会独立行走,皮肤粗糙,面色苍黄,眼睑水肿,鼻梁低,舌常伸出口外,四肢末端冷。此患儿最可能的诊断是()
A. 巨结肠
B. 苯丙酮尿症
C. 佝偻病
D. 先天愚型
E. 先天性甲状腺功能低下
[单项选择]患儿,女,10个月。因生后活动少,少哭,进食少,便秘来就诊。查体:头发稀少而干枯,发际较低,轻度贫血,眼睑浮肿,心率85/min,腹膨有脐疝。以下哪项体征符合此患儿()
A. 方颅,赫氏沟
B. 肤纹异常
C. 皮肤粗糙
D. 皮肤白皙
E. 眼内眦赘皮,角膜混浊