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[单项选择]苯丙酮尿症尿液气味为（）。
A. 烂苹果味
B. 大蒜味
C. 臭鸡蛋味
D. 鼠尿味
[单项选择] 对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是（） 母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿，现为第二胎第二产，目前已生后4周，尚无症状出现.
A. 血浆苯丙氨酸浓度
B. 苯丙氨酸耐量试验
C. 四氢生物碟呤负荷
D. 尿三氯化铁试验
E. Guthrie细菌抑制试验
[单项选择]苯丙酮尿症属
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症治疗主要是
A. 补充苯丙氨酸羟化酶
B. 补充酪氨酸
C. 给予低苯丙氨酸饮食
D. 给予低脂饮食
E. 补充酪氨酸羟化酶
[单项选择]苯丙酮尿症属于（）
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症的遗传方式是
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. 性连锁隐性遗传
D. 性连锁显性遗传
E. 以上都不是
[单项选择]典型苯丙酮尿症是由于缺乏
A. 酪氨酸羟化酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 二氢生物蝶呤还原酶
D. 鸟苷三磷酸环化水合酶
E. 丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
[单项选择]苯丙酮尿症的遗传形式为
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症的遗传方式为
A. 常染色体显性
B. 常染色体隐性
C. X连锁显性
D. X连锁隐性
E. 多基因
[单项选择]典型苯丙酮尿症的病因是
A. 肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶
B. 鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
C. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏
D. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
E. 酪氨酸羟化酶缺乏
[单项选择]苯丙酮尿症表现为（）
A. 智力低下，特殊外貌，关节过伸，通贯手
B. 智力低下，特殊外貌，四肢粗短，躯干较长
C. 智力低下，特殊外貌，听力障碍，肝脾肿大
D. 智力低下，表情呆滞，反复抽搐，尿发霉臭味
E. 智力低下，表情呆滞，面色蜡黄，舌头震颤
[单项选择]苯丙酮尿症屑属于（）
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症神经系统表现主要为
A. 神经行为异常
B. 癫癎小发作
C. 智力发育落后
D. 肌张力增高
E. 腱反射亢进
