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[单项选择]1岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型(Down综合征)，动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了
A. 经常伸舌
B. 皮肤粗糙
C. 表现呆滞
D. 眼距宽
E. 双侧通贯掌
[单项选择]克氏综合征染色体核型最常见的是
A. 47，XXY
B. 46，XY
C. 46，XX
D. 48，XXXY
E. 49，XXXXY
[单项选择]唐氏综合征患儿染色体核型标准型为（）
A. 46，XX，-14，+t（14q21q）
B. 47，XX，+21
C. 45，XX，-14，-21，+t（14q21q）
D. 47，XXX
E. 46，XX，-21，+t（2lq21q）
[单项选择]属于常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征是
A. Bloom综合征
B. 着色性干皮病
C. Fanconi贫血
D. 神经纤维瘤病I型
E. 毛细血管扩张性共济失调
[单项选择]属于常染色体隐性遗传的遗传性肿瘤综合征是
A. 毛细血管扩张性共济失调症
B. VonHippel-Lindau综合征
C. 家族性视网膜母细胞瘤
D. 多发性内分泌肿瘤综合征
[填空题]因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征，通常包括：（）、（）和（）。
[判断题]掌跖角化一牙周破坏综合征属于常染色体隐性遗传病，男女患病均等。
[单项选择]胎儿染色体数目异常性疾病，最常见的三体综合征是( )
A. 8-三体综合征
B. 13-三体综合征
C. 16-三体综合征
D. 18-三体综合征
E. 21-三体综合征
[单项选择]Cotard综合征，又名虚无妄想综合征，此综合征常见于
A. 精神分裂症
B. 老年性痴呆
C. 老年抑郁症
D. 顶叶病变
E. 麻痹性痴呆
[单项选择]女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见
A. 46xy，－13，＋t(13q21
B. 46xx，－14，＋t(14q21
C. 46xy，－21，＋t(21q22
D. 46xx，－21，＋t(21q21
E. 46xx，－22，＋t(21q22
[单项选择]D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）
A. 46，XX
B. 46，XX，一14，+t(14q2lq)
C. 45，XX，一14，一2l，+t(14(12lq)
D. 46，XX，一2l，+t(14q21q)
E. 45，XX，一21，+t(14q21q)
[单项选择]一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见（）
A. 46XX，-22，+t（21q；22q）
B. 46XX，-21，+t（21q；22q）
C. 46XY，-21，+t（21q；22q）
D. 46XX，-14，+t（14q：2lq）
E. 46XY，-14，+t（14q：2lq）
[单项选择]Marfan综合征与Marchesani综合征均可有
A. 晶状体脱位
B. 色素膜炎
C. 蜘蛛指
D. 肌肉发达
E. 肌张力低
