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[单项选择]唐氏综合征患儿染色体核型标准型为 ( )。
A. 46，XX，-14，+t(14q21
B. 47，XX，+21
C. 45，XX，-14，-21，+t(14q21
D. 47，XXX
E. 46，XX，-21，+t(14q21
[单项选择]克氏综合征染色体核型最常见的是
A. 47，XXY
B. 46，XY
C. 46，XX
D. 48，XXXY
E. 49，XXXXY
[单项选择]D／G易位型21-三体综合征的母亲为平衡易位染色体携带者，其核型应为（）
A. 46，XX
B. 46，XX，一14，+t(14q2lq)
C. 45，XX，一14，一2l，+t(14(12lq)
D. 46，XX，一2l，+t(14q21q)
E. 45，XX，一21，+t(14q21q)
[填空题]唐氏综合征是人类最常见的可致患儿中度至重度智力障碍的染色体异常疾病，在活产儿中的发病率为（）。发生具有偶然性和随机性，至今尚缺乏对该病有效的治疗手段，惟一有效可行的措施是实施产前筛查，及早发现高风险者并进行产前诊断。
[单项选择]女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见
A. 46xy，－13，＋t(13q21
B. 46xx，－14，＋t(14q21
C. 46xy，－21，＋t(21q22
D. 46xx，－21，＋t(21q21
E. 46xx，－22，＋t(21q22
[单项选择]一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见（）
A. 46XX，-22，+t（21q；22q）
B. 46XX，-21，+t（21q；22q）
C. 46XY，-21，+t（21q；22q）
D. 46XX，-14，+t（14q：2lq）
E. 46XY，-14，+t（14q：2lq）
[单项选择]1岁男性来门诊，医生怀疑他患有先天愚型(Down综合征)，动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了
A. 经常伸舌
B. 皮肤粗糙
C. 表现呆滞
D. 眼距宽
E. 双侧通贯掌
[单项选择]属于常染色体显性遗传的遗传性肿瘤综合征是
A. Bloom综合征
B. 着色性干皮病
C. Fanconi贫血
D. 神经纤维瘤病I型
E. 毛细血管扩张性共济失调
[单项选择]属于常染色体隐性遗传的遗传性肿瘤综合征是
A. 毛细血管扩张性共济失调症
B. VonHippel-Lindau综合征
C. 家族性视网膜母细胞瘤
D. 多发性内分泌肿瘤综合征
[填空题]因内部或外界的原因导致胎儿染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征，通常包括：（）、（）和（）。
[单项选择]先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为
A. 47，XY(或X，+21
B. 46，XX(或X，-14，+t(14q21
C. 45，XX(或X，-14，-21，+t(14q21
D. 46，XX(或X，-21，+t(21q21
E. 46，XX(或X，-22，+t(21q22
[判断题]掌跖角化一牙周破坏综合征属于常染色体隐性遗传病，男女患病均等。
