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[单项选择]患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患诊断考虑为（）
A. 苯丙酮尿症
B. 21-三体综合征
C. 18-三体综合征
D. 呆小病
E. 粘多糖病
[单项选择]患儿6岁，精神运动发育明显落后，只会说简单话，两眼外侧上斜，两眼距宽，鼻梁低平，经染色体核型分析，诊断为易位型21-三体综合征，其母正常，其父为D／C易位，家长准备要第二胎来遗传咨询，应告诉再发风险率为（）
A. 1％
B. 4％
C. 10％
D. 20％
E. 100％
[单项选择]1岁半小儿，至今不会独立行走，智力低下。体检；两眼距增宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不宽，舌伸出口外，小指向内弯曲，通贯手。最可能的诊断是（）
A. 呆小症
B. 先天愚型
C. 苯丙酮尿症
D. 佝偻病活动期
E. 软骨发育不良
[单项选择]患儿2岁，生后半年发现尿有霉臭味，且经常呕吐，1岁时发现智力较同龄儿落后，目光呆滞，皮肤白皙，毛发浅黄，下列哪项对该患儿诊断最有帮助（）
A. 头颅CT
B. 脑电图
C. 染色体核型分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 血液T3、T4测定
[单项选择]患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。最可能的诊断为（）
A. 21-三体综合征
B. 高精氨酸血症
C. 先天性甲状腺功能低下
D. 苯丙酮尿症
E. 半乳糖血症
[单项选择]患儿3岁，智能发育较同龄儿明显落后，体检：发育较小，两眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧上斜，外耳小，舌常伸出口外，临床上拟诊先天愚型，下列哪项最具有确诊意义（）
A. 智能低下
B. 特殊面容
C. 血清TSH，T4检查
D. 染色体核型分析
E. 血浆游离氨基酸分析
[单项选择]患儿2岁，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，8个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量应为（）
A. 5～10mg／kg
B. 10～30mg／kg
C. 30～5Omg／kg
D. 50～70mg／kg
E. 70～90mg／kg
[单项选择]患儿2岁仍未下降应采取治疗是
A. 右隐睾牵引
B. 右睾丸切除
C. 睾酮治疗
D. 绒毛膜促性腺激素治疗
E. 观察等待到5岁
[单项选择]患儿2岁，出生后喂养一直困难，生长发育差，易感冒，智力低下，眼距宽，常伸舌流涎，通贯手，皮肤松弛，染色体检查确诊为先天愚型，家长准备生第2胎来遗传咨询，其再发风险率为
A. 1%
B. 2%
C. 5%
D. 10%
E. 20%
[单项选择]患儿2岁，某母在牵位患儿双手做游戏时，患儿突然大哭，诉上肢疼痛，其左上肢屈曲，不肯用该手取物。患儿最有可能的是诊断是（）。
A. 肩关节脱位
B. 肘关节脱位
C. 桡骨小头半脱位
D. 腕关节脱位
[单项选择]若患儿2岁隐睾仍未下降应采取的治疗是
A. 右睾丸牵引固定
B. 睾酮治疗
C. 右睾丸切除
D. 药物绒毛膜促性腺激素治疗
E. 等到6岁仍不下降行右睾丸牵引固定术
[单项选择]
女性患儿2岁，被诊断为流行性脑膜炎。
对该患儿应实行的隔离是（）
A. 严密隔离
B. 呼吸道隔离
C. 消化道隔离
D. 昆虫隔离
E. 体液隔离
[单项选择]
女性患儿2岁，被诊断为流行性脑膜炎。
该患儿应实行的隔离标志是（）
A. 黄色
B. 橙色
C. 蓝色
D. 绿色
E. 色
