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[单项选择]典型的苯丙酮尿症是因肝脏缺乏()
A. 酪氨酸羟化酶
B. 谷氨酸羟化酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 羟苯丙酮酸氧化酶
[单项选择]典型苯丙酮尿症是由于缺乏
A. 酪氨酸羟化酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 二氢生物蝶呤还原酶
D. 鸟苷三磷酸环化水合酶
E. 丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
[单项选择]非典型苯丙酮尿症缺乏的酶不包括
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 鸟苷三磷酸环化水合酶
C. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 四氢生物蝶呤
[单项选择]导致非典型苯丙酮尿症,是由于缺乏()
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 酪氨酸羟化酶.
C. 四氢生物蝶呤
D. 5-羟色胺
E. 多巴胺
[单项选择]男婴,2月龄,呕吐,易激惹,尿味臭,诊断为苯丙酮尿症,患儿缺乏的酶是
A. 酪氨酸转氨酶
B. 酪氨酸酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 酪氨酸羟化酶
E. 多巴脱羧酶
[单项选择]典型苯丙酮尿症的病因是
A. 肝细胞缺乏苯丙氨酸-4-羟化酶
B. 鸟苷三磷酸环化水合酶缺乏
C. 6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏
D. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
E. 酪氨酸羟化酶缺乏
[单项选择]典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致:
A. 酪氨酸酶
B. 苯丙氨酸-4-羟化酶
C. 鸟苷三磷酸环化水合酶
D. 二氢生物蝶呤还原酶
E. 谷氨酸脱羧酶
[单项选择] 对下例可疑苯丙酮尿症患儿确诊应选择的检查是() 母亲已分娩1例苯丙酮尿症患儿,现为第二胎第二产,目前已生后4周,尚无症状出现.
A. 血浆苯丙氨酸浓度
B. 苯丙氨酸耐量试验
C. 四氢生物碟呤负荷
D. 尿三氯化铁试验
E. Guthrie细菌抑制试验
[单项选择]苯丙酮尿症属
A. 染色体畸变
B. 常染色体显性遗传
C. 常染色体隐性遗传
D. X连锁显性遗传
E. X连锁隐性遗传
[单项选择]苯丙酮尿症属于
A. 常染色体畸变
B. 性染色体畸变
C. 先天性糖代谢异常
D. 氨基酸代谢异常
E. 脂类代谢异常
[单项选择]鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行
A. 尿蝶呤分析
B. Guthrie细菌生长抑制试验
C. 血有机酸分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 尿2,4-二硝基苯肼试验