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[单项选择]属于常染色体隐性遗传病的是
A. 海洋性贫血
B. 遗传性球形细胞增多症
C. 自体免疫性血小板减少性紫癜
D. 丙酮酸激酶缺乏症
E. 自体免疫性溶血性贫血
[单项选择]父亲为X-连锁隐性遗传病患者,母亲正常,则
A. 绝对不可生育
B. 不宜生育
C. 建议生育男胎
D. 建议生育女胎
E. 可以生育,不受限制
[单项选择]多基因遗传病发病风险与以下哪个因素有关?
A. 家庭中患者的多少,致病基因是显性还是隐性
B. 遗传与环境因素,性连锁与否
C. 亲属级别,家庭中患者多少,严重程度,遗传率
D. 遗传率,基因性质,亲属级别
[单项选择]遗传咨询过程中,对于常染色体隐性遗传病,夫妻均为携带者,生育过一患儿,再生育子女预期风险率是( )
A. 儿子1/4,女儿1/2
B. 儿子1/2,女儿1/4
C. 均为1/4
D. 均为1/2
[判断题]掌跖角化一牙周破坏综合征属于常染色体隐性遗传病,男女患病均等。
[单项选择]一对夫妇有常染色体隐性遗传病,夫妻为携带者,曾生育过一患儿,再生育患儿的预期危险率为
A. 1/2
B. 1/4
C. 1/8
D. 1/16
E. 以上均不对
[单项选择]鸟氨酸转氨酶缺乏是一种罕见的体染色体隐性遗传病,该酶的基因已克隆,结构也测定过。受累个体的突变也深入研究过,当实验表明以所有鸟氨酸转氨酶外显子做探针的Southern印迹法的结果都正常但酶却无活性,下述哪项符合这种实验结果
A. 全基因的重复
B. 全基因的缺失
C. 编码区2个碱基对插入
D. 编码区2个碱基对缺失
E. 错义突变
[单项选择]鸟氨酸转氨酶缺乏是一种罕见体染色体隐性遗传病,该酶的基因已克隆,结构也测定过,受累个体的突变也深入研究过,当实验表明以所有鸟氨酸转氨酶外显子做探针的Sourhern印迹法的结果都正常但酶却无活性,下述哪项符合这种实验结果
A. 全基因的重复
B. 编码区2千碱基对插入
C. 全基因的缺失
D. 编码区2千碱基对缺失
E. 错义突变
[单项选择]遗传流行病学中,不属于单基因遗传病的分析方法是
A. 分离分析
B. 通经分析
C. 养子和半同胞分析
D. 连锁分析
E. 多因子遗传病的分析
[单项选择]遗传病的物质基础是
A. 染色体
B. 组织
C. 细胞
D. 器官
E. 基因染色体
[判断题]常规染色体检查能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。
[判断题]常规染色体检查不能诊断染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境以及药物导致的胎儿宫内发育异常。
[单项选择]细胞遗传学检查主要适用于哪种遗传病的诊断
A. 单基因病
B. 多基因病
C. 染色体病
D. 体细胞遗传病
E. 以上都不是