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[单项选择]遗传咨询过程中,对于常染色体隐性遗传病,夫妻均为携带者,生育过一患儿,再生育子女预期风险率是( )
A. 儿子1/4,女儿1/2
B. 儿子1/2,女儿1/4
C. 均为1/4
D. 均为1/2
[单项选择]一对夫妇有常染色体隐性遗传病,夫妻为携带者,曾生育过一患儿,再生育患儿的预期危险率为
A. 1/2
B. 1/4
C. 1/8
D. 1/16
E. 以上均不对
[单项选择]一个表型正常的人,其舅父患某种常染色体隐性遗传病,他如果和表型正常的姨表妹结婚,后代中患该病的风险是( )。
A. 1/32
B. 1/36
C. 1/64
D. 1/96
E. 1/128
[单项选择]在欧洲人群中,每2500人就有1人患囊性纤维变性,这是一种常染色体遗传病。如果一对健康的夫妇生有一个患病的儿子,该女子离婚后又与另一健康男子再婚,则婚后他们生一患病男孩的概率是( )
A. 1/25
B. 1/100
C. 1/200
D. 1/625
[多项选择]关于常染色体显性遗传病,哪些是正确的( )
A. 夫妻一方患病,应该不生第2胎
B. 妻子患病;出生儿有1/2发病
C. 妻子患病,出生儿有1/4发病
D. 未发病的子女,其后代通常不发病
E. 丈夫患病,女儿全部发病,只能允许生男孩
[单项选择]一妻子患常染色体显性遗传病,丈夫染色体正常,其子女预期危险率为( )
A. 1/4
B. 1/2
C. 1/8
D. 1/16
E. 1/32
[单项选择]下列疾病属于常染色体隐性遗传的是
A. 苯丙酮尿症
B. 精神分裂症
C. 脆性X染色体综合征
D. 先天性心脏病
E. 21-三体综合征
[单项选择]夫患常染色体显性遗传病,妻正常,则子女预期危险率为:
A. 1/2
B. 1/4
C. 1/8
D. 1/16
E. 1/32
[单项选择]下列选项中属于常染色体隐性遗传的是
A. 血友病A
B. 血友病B
C. 血管性血友病Ⅰ型
D. 血管性血友病ⅡB亚型
E. 血管性血友病Ⅲ型
[单项选择]鸟氨酸转氨酶缺乏是一种罕见的体染色体隐性遗传病,该酶的基因已克隆,结构也测定过。受累个体的突变也深入研究过,当实验表明以所有鸟氨酸转氨酶外显子做探针的Southern印迹法的结果都正常但酶却无活性,下述哪项符合这种实验结果
A. 全基因的重复
B. 全基因的缺失
C. 编码区2个碱基对插入
D. 编码区2个碱基对缺失
E. 错义突变
[单项选择]鸟氨酸转氨酶缺乏是一种罕见体染色体隐性遗传病,该酶的基因已克隆,结构也测定过,受累个体的突变也深入研究过,当实验表明以所有鸟氨酸转氨酶外显子做探针的Sourhern印迹法的结果都正常但酶却无活性,下述哪项符合这种实验结果
A. 全基因的重复
B. 编码区2千碱基对插入
C. 全基因的缺失
D. 编码区2千碱基对缺失
E. 错义突变
[单项选择]属于常染色体隐性遗传的遗传性肿瘤综合征是
A. 毛细血管扩张性共济失调症
B. Von Hippel-Lindau综合征
C. 家族性视网膜母细胞瘤
D. 多发性内分泌肿瘤综合征