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[单项选择]2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14， t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为 ( )
A. 47，XX,-14，-21， t(14q21q)
B. 47，XX,-21，-21， t(21q21q)
C. 46，XX,-14，-21， t(14q21q)
D. 46，XX,-12，-21， t(21q21q)
E. 46，XX,-14， t(14q21q)
[单项选择]女，2岁。因智力低下就诊，查染色体核型为46，XX，-21，+t(21q21q)，其母亲核型为45，XX，-21，-21，+t(2lq21q)。若再生育，其下一代发生本病的风险为
A. 10%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
[单项选择]男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合
A. 近3～4个月发现呆滞，智力落后
B. 可有抽搐发作，肌张力高
C. 毛发黄褐色
D. 皮肤粗糙，四肢短粗
E. 尿“鼠尿”味
[单项选择]一母亲产一女，因智能低下查染色体核型为46，XX，－21，+t（21q21q），查母亲染色体核型为46，XX，－21，－21，+t（21q21q），再产。。。为（）。
A. 10%
B. 25%
C. 50%
D. 75%
E. 100%
[单项选择]男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是
A. 酪氨酸羟化酶缺乏
B. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
C. 二氨喋啶还原酶缺乏
D. 过氧化酶缺乏
E. 碘化酶缺乏
[单项选择]男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻粱低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是
A. 血T3、T4下降，TSH升高
B. 尿粘多糖阳性
C. 药物刺激GH释放峰值＜5ng/ml
D. 染色体检查异常
E. 尿三氯化铁试验阳性
[单项选择]患者女性，41岁，以月经紊乱及性欲低下就诊于妇科，激素检查发现，血浆PRL增高 (91ng/ml)，神经外科应邀会诊，专科查体无阳性体征，以下哪种诊断思路最合理排除神经外科疾病的可能，建议妇科及其他科室进一步检查
A. 应高度怀疑垂体PRL腺瘤的可能，建议行影像学检查
B. 应诊断为垂体PRL腺瘤，以微腺瘤可能性大，建议MRI薄层扫描
C. 应怀疑鞍区占位性病变的可能，建议行影像学检查
D. 动态观察，神经外科随诊
E. 目前可以除外垂体PRL腺瘤
[单项选择]女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见
A. 46xy，－13，＋t(13q21
B. 46xx，－14，＋t(14q21
C. 46xy，－21，＋t(21q22
D. 46xx，－21，＋t(21q21
E. 46xx，－22，＋t(21q22
[单项选择]患儿，男，3岁，体检发现方颅，脑后部有明显的"枕秃"，其母亲反映孩子晚上有惊叫，其最可能原因是
A. 受到惊吓
B. 维生素A缺乏
C. 铁缺乏
D. 钙缺乏
E. 磷缺乏
[单项选择]一女孩，3岁，为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪种最常见
A. 46XX，-22，+t(21q；22
B. 46XX，-21，+t(21q；22
C. 46XY，-21，+t(21q；22
D. 46XX，-14，+t(14q：2l
E. 46XY，-14，+t(14q：2l
[单项选择]小王6周岁时父母离婚，小王随母亲生活，1年后其母亲再婚。小王由其母亲和继父一起抚养长大。小王22周岁时其生父和继父相继去世。依据我国法律的规定，小王( )
A. 只能继承生父遗产
B. 只能继承继父遗产
C. 对生父和继父遗产均有权继承
D. 对生父和继父遗产均无权继承
[单项选择]正常男性染色体核型为
A. 46，XY
B. 46，XX
C. 23，XX
D. 44，XX
E. 44，XY
[单项选择]正常女性染色体核型为
A. 46，XY
B. 46，XX
C. 23，XX
D. 44，XX
E. 44，XY
[单项选择]3岁小儿，因水痘来院就诊。该患儿目前皮肤瘙痒严重，护士可以采用的措施是
A. 局部涂5%冰片炉甘石洗剂
B. 局部涂5%碳酸氢钠溶液
C. 局部涂2%龙胆紫溶液
D. 约束患儿四肢
E. 热水洗浴
[单项选择]某终身寿险保单规定：凡70周岁以下、身体健康者均可作为被保险人。张某为给其母亲投保，故意将其母亲的年龄由73岁改为68岁，并于2003年7月与保险公司签订保险合同。后被保险人于2007年3月因疾病身故，张某作为受益人向保险公司提出索赔时被查出篡改年龄，则以下选项正确的是（ ）。
A. 张某故意虚构保险标的骗取保险金，构成保险诈骗罪，合同无效
B. 由于被保险人的真实年龄与合同约定的年龄限制不符，保险人可解除合同，向投保人退还扣除手续费后的保险费
C. 由于被保险人的真实年龄与合同约定的年龄限制不符，保险人可解除合同，向投保人退还保单现金价值
D. 因合同成立已逾两年，保险人应按保险金额的一定比例给付保险金
[单项选择]MDS预后较差的核型是
A. 20q-
B. Hq-
C. -7/7q-
D. -5/5q-
E. 正常核型
[单项选择]MDS预后较好的核型是
A. 20q-
B. 11q-
C. -7/7q-
D. 13q-
E. -y
