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[单项选择]关于酸性麦芽糖酶缺陷症描述正确的是
A. 是糖原贮积病Ⅱ型
B. 基因定位于13号染色体长臂23区
C. 分为婴儿型及成人型
D. 高糖低蛋白饮食可能对该类患者有益
E. 成人型一般为恶性
[单项选择]关于IgA缺陷症的叙述,不正确的是
A. 最常见的原发性免疫缺陷病
B. 仅有男孩发病
C. 常于婴儿期反复发生呼吸道感染
D. 常伴有自身免疫性疾病
E. 应注意避免使用丙种球蛋白和一般血制品
[单项选择]21-羟化酶缺陷症的典型特征是( )
A. 有明显的男性化或女性假两性畸形,高钾血症、低钠血症,高睾酮血症,高血浆ACTH、低肾素活性,高17-α羟孕酮
B. 有明显的男性化或女性假两性畸形,高钾血症、低钠血症,高睾酮血症,高血浆ACTH、低血浆皮质醇,高17-α羟孕酮
C. 有明显的男性化或女性假两性畸形,低钾血症、高钠血症,高睾酮血症,高血浆ACTH、高肾素活性,高17-α羟孕酮
D. 有明显的男性化或女性假两性畸形,高钾血症、低钠血症,低睾酮血症,高血浆ACTH、高肾素活性,高醛固酮血症
E. 有明显的男性化或女性假两性畸形,高钾血症、低钠血症,低睾酮血症,高血浆ACTH、高肾素活性,低醛固酮血症
[多项选择]G-6-PD酶缺陷症可见于以下哪些类型( )
A. 感染诱发溶血性贫血
B. 先天性非球形红细胞性溶血性贫血
C. 先天性椭圆形红细胞增多症
D. 蚕豆病
E. 新生儿高胆红素血症
[简答题]引起红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症的诱因有哪些?
[多项选择]关于G-6-PD缺陷症,下列说法正确的是( )
A. 可表现为某些感染性溶血
B. 可因药物、蚕豆或其他因素而诱发溶血性贫血
C. 发病率很高
D. 可表现为新生儿黄疸
E. G-6-PD缺陷症是遗传性红细胞酶缺乏引起溶血性贫血中不常见的一种
[名词解释]11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylasedefect11β-OHD)
[单项选择]关于17α-羟化酶缺陷症,以下哪项是错误的( )
A. 男性假两性畸形或女性第二性征不发育,原发性闭经同时伴低钾血症,代谢性碱中毒和高血压,低肾素活性、高血浆醛固酮
B. 男性假两性畸形或女性第二性征不发育,原发性闭经同时伴低钾血症,代谢性碱中毒和高血压,低肾素活性、低血浆醛固酮
C. 男性假两性畸形或女性第二性征不发育,原发性闭经同时伴低钾血症,高血压,低肾素活性、低血浆醛固酮,高11-去氧皮质酮
D. 男性假两性畸形或女性第二性征不发育,原发性闭经同时伴低钾血症,高血压,高11-去氧皮质酮,高18-羟皮质酮/醛固酮的比值
E. 男性假两性畸形或女性第二性征不发育,原发性闭经同时伴低钾血症,高血压,高11-去氧皮质酮,高黄体酮、皮质酮
[填空题]血友病A是______因子缺乏症,血友病B是______因子缺乏症,血友病C是______因子缺乏症。