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[单项选择]关于酸性麦芽糖酶缺陷症描述正确的是
A. 是糖原贮积病Ⅱ型
B. 基因定位于13号染色体长臂23区
C. 分为婴儿型及成人型
D. 高糖低蛋白饮食可能对该类患者有益
E. 成人型一般为恶性
[单项选择]关于IgA缺陷症的叙述，不正确的是
A. 最常见的原发性免疫缺陷病
B. 仅有男孩发病
C. 常于婴儿期反复发生呼吸道感染
D. 常伴有自身免疫性疾病
E. 应注意避免使用丙种球蛋白和一般血制品
[单项选择]21-羟化酶缺陷症的典型特征是（ ）
A. 有明显的男性化或女性假两性畸形，高钾血症、低钠血症，高睾酮血症，高血浆ACTH、低肾素活性，高17-α羟孕酮
B. 有明显的男性化或女性假两性畸形，高钾血症、低钠血症，高睾酮血症，高血浆ACTH、低血浆皮质醇，高17-α羟孕酮
C. 有明显的男性化或女性假两性畸形，低钾血症、高钠血症，高睾酮血症，高血浆ACTH、高肾素活性，高17-α羟孕酮
D. 有明显的男性化或女性假两性畸形，高钾血症、低钠血症，低睾酮血症，高血浆ACTH、高肾素活性，高醛固酮血症
E. 有明显的男性化或女性假两性畸形，高钾血症、低钠血症，低睾酮血症，高血浆ACTH、高肾素活性，低醛固酮血症
[多项选择]G-6-PD酶缺陷症可见于以下哪些类型（ ）
A. 感染诱发溶血性贫血
B. 先天性非球形红细胞性溶血性贫血
C. 先天性椭圆形红细胞增多症
D. 蚕豆病
E. 新生儿高胆红素血症
[简答题]引起红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷症的诱因有哪些?
[多项选择]关于G-6-PD缺陷症，下列说法正确的是（ ）
A. 可表现为某些感染性溶血
B. 可因药物、蚕豆或其他因素而诱发溶血性贫血
C. 发病率很高
D. 可表现为新生儿黄疸
E. G-6-PD缺陷症是遗传性红细胞酶缺乏引起溶血性贫血中不常见的一种
[名词解释]11β-羟化酶缺陷症(11β-hydroxylasedefect11β-OHD)
[单项选择]关于17α-羟化酶缺陷症，以下哪项是错误的（ ）
A. 男性假两性畸形或女性第二性征不发育，原发性闭经同时伴低钾血症，代谢性碱中毒和高血压，低肾素活性、高血浆醛固酮
B. 男性假两性畸形或女性第二性征不发育，原发性闭经同时伴低钾血症，代谢性碱中毒和高血压，低肾素活性、低血浆醛固酮
C. 男性假两性畸形或女性第二性征不发育，原发性闭经同时伴低钾血症，高血压，低肾素活性、低血浆醛固酮，高11-去氧皮质酮
D. 男性假两性畸形或女性第二性征不发育，原发性闭经同时伴低钾血症，高血压，高11-去氧皮质酮，高18-羟皮质酮/醛固酮的比值
E. 男性假两性畸形或女性第二性征不发育，原发性闭经同时伴低钾血症，高血压，高11-去氧皮质酮，高黄体酮、皮质酮
[配伍题]11β-羟化酶缺陷症（ ）|单纯男性化型CAH（ ）|17-羟化酶缺乏症（ ）|失盐型CAH（ ）|18-羟化酶缺乏症（ ）
A. 血Na↓，K↑，PRA↑↑，17-OHP↑↑
B. 血NaN，KN，PRA↑，17-OHP↑↑
C. 血Na↑，K↓，PRA↓，17-OHP↑
D. 血Na↑，K↓，PRA↓，17-OHP↓
E. 血Na↓，K↑，PRA↑，17-OHPN
[配伍题]是一种罕见的遗传性β细胞功能缺陷症，属常染色体显性遗传（ ）|胰岛β细胞破坏，胰岛素分泌绝对缺乏所造成，必须使用胰岛素治疗（ ）|胰岛β细胞分泌胰岛素不足和/或靶细胞对胰岛素不敏感所致的糖尿病（ ）|多在出生后6周内发病，血糖增高，尿糖及酮体阳性，经小量胰岛素治疗即可恢复（ ）|有些先天性代谢病可发生糖尿，依靠空腹血糖或葡萄糖耐量试验可与糖尿病相鉴别（ ）
A. Ⅰ型糖尿病
B. Ⅱ型糖尿病
C. 非糖尿病性葡萄糖尿
D. 婴儿暂时性糖尿
E. 青年成熟期发病型糖尿病
[填空题]遗传性纤维蛋白原缺陷症包括____________和______________。
[判断题]爱滋病是由人类免疫缺陷病毒即爱滋病病毒引起的获得性免疫缺陷综合症。
[判断题]中小学生常见的心理问题：焦虑症、抑郁症、强迫症、恐惧症、人格障碍和人格缺陷、性偏差、进食障碍、睡眠障碍
[单项选择]注意力缺陷多动症的特点有（ ）
A. 多动，注意力不集中
B. 女孩多于男孩
C. 起病年龄在7岁以上
D. 症状随年龄增大渐加重
E. 智力发育较同龄儿稍差
[多项选择]哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症（ ）
A. 二氢生物蝶呤还原酶
B. 鸟苷三磷酸环化水合酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 酪氨酸酶
E. 碱性磷酸酶
