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[单项选择]患儿男性，1岁。表情呆滞，刚会坐，眼距宽，眼裂小，双眼外侧角上斜，舌大外伸，通贯手，四肢肌张力低下。应采取的治疗措施是
A. 限制苯丙氨酸摄入量
B. 限制含铜量高的食品
C. 口服甲状腺片
D. 生长激素替代治疗
E. 加强训练，无特殊治疗
[单项选择]患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。
此患儿最可能的诊断为
A. 白化病
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 黑蒙性白痴
E. 进行性肌营养不良
[单项选择]九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查
A. 血T3、T4，TSH
B. 染色体检查
C. 尿三氯化铁试验
D. 脑电图
E. 腕部摄片
[单项选择]10个月男孩。幼婴期间皮肤反复发生湿疹，近1周来有抽搐发作5次。体格检查：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩。尿三氯化铁试验阳性。最可能的诊断是
A. 苯丙酮尿症
B. 先天性甲状腺功能减退症
C. 先天愚型
D. 肝糖原累积病
E. 肝豆状核变性
[单项选择]患儿，8个月，近1周来抽搐3—4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为
A. 癫痫
B. 黏多糖病
C. 先天愚型
D. 先天性甲状腺功能低下症
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]
患儿男性，2岁。因体格、智力发育迟缓就诊。体检：身长66cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，双眼外侧角上斜，口半张，舌伸出口外，通贯手，四肢肌张力低下。
最可能的诊断是（）
A. 呆小病
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 半乳糖血症
E. 粘多糖症
[单项选择]患儿，10个月，近5d来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确
A. 生后一经确诊，立即开始饮食控制
B. 治疗需持续终生
C. 每日允许摄取少量苯丙氨酸(30毫克/公斤)
D. 需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整
E. 一般应维持至青春期以后
[单项选择]18个月小儿，因长期腹泻入院。查体:患儿面色苍白，表情呆滞，皮肤散在出血点，经化验血象发现:RBC 2.0×1012/L，Hb 90g/LWBC 3.5×109/L，血清铁14.32μmol/L(80μg/d1)，此患应诊断为
A. 营养性缺铁性贫血
B. 营养性巨幼红细胞性贫血
C. 再生障碍性贫血
D. 营养性混合性贫血
E. 地中海贫血
[单项选择]男，l岁，因生长发育落后就诊。不认识父母，不能独坐，表情呆滞。生后6个月起反复抽搐发作，毛发黄褐色，尿有鼠尿臭味。最可能的诊断是
A. 小儿癫痫
B. 婴儿痉挛征
C. 甲状腺功能减低
D. 脑瘫
E. 苯丙酮尿症
[单项选择]10个月小儿，单纯母乳喂养，不会站，少哭不笑，1周来头及上肢震颤。查体：表情呆滞，皮肤蜡黄，肝肋下3cm，脾1cm，血钙2.1 mmol/L(8.4mg/dl)，Hb90g/L,RBC2.4× 1012/L，WBC4.5×109/L，诊断为
A. 维生素D缺乏性手足搐搦症
B. 婴儿痉挛症
C. 维生素B12缺乏性巨幼细胞性贫血
D. 缺铁性贫血
E. 智力低下合并缺铁性贫血
[单项选择]患儿男性6个月，左上唇红唇自唇至鼻底完全裂开，其诊断是
A. 左侧Ⅰ度唇裂
B. 左侧Ⅱ度唇裂
C. 左侧Ⅲ度唇裂
D. 左侧不完全性唇裂
E. 单纯性唇裂
[单项选择]2岁半男性患儿，流涕、咳嗽伴发热半天，就诊途中抽搐一次，持续约1—2分钟自行缓解。查体：体温39℃，意识清，咽充血，颈部无抵抗，克氏征、布氏征阴性。患儿最可能的诊断及进一步检查分别为
A. 颅内感染，腰穿检查
B. 中毒性脑病，做血培养
C. Reye综合征，查肝功能和腰穿
D. 癫痫发作，即刻预约脑电图检查
E. 上呼吸道感染、热性惊厥，必要时1周后查脑电图
[单项选择]患儿男性，出生8个月，哭闹时出现右腹股沟，斜疝，可回纳，应采用
A. 急诊手术
B. 暂不手术
C. 限期手术
D. 择期手术
E. 禁忌手术
[单项选择]
6个月婴儿，女，发现表情呆滞2个月，易激惹，时有痉挛发作，每日约2～3次。体检：反应差，精神呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿有霉臭味，脑电图示较多棘慢波。
其发病机制是因为肝内缺乏（）
A. 酪氨酸酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 羟基丙酮酸氢化酶
D. 尿黑酸酶
E. 谷氨酸脱氢酶
