更多"常染色体显性遗传病,以眼、心血管和全身骨骼的异常为特征( )"的相关试题:
[单项选择]属于常染色体显性遗传病的是
A. 马方综合征
B. 苯丙酮尿症
C. 地中海贫血
D. 先天性心脏病
E. 血友病
[单项选择]关于常染色体显性遗传病错误的是:()
A. 致病基因在常染色体上
B. 患者双亲必有一方患病
C. 男女患病机会均等
D. 患者子女有25%几率发病
E. 以上均不是
[多项选择]关于常染色体显性遗传病,哪些是正确的( )
A. 夫妻一方患病,应该不生第2胎
B. 妻子患病;出生儿有1/2发病
C. 妻子患病,出生儿有1/4发病
D. 未发病的子女,其后代通常不发病
E. 丈夫患病,女儿全部发病,只能允许生男孩
[判断题]椭圆形红细胞增多症为常染色体显性遗传病。()
[单项选择]一妻子患常染色体显性遗传病,丈夫染色体正常,其子女预期危险率为( )
A. 1/4
B. 1/2
C. 1/8
D. 1/16
E. 1/32
[单项选择]是一种常染色体遗传病,牙冠呈微黄半透明,光照下呈现乳光色的是( )
A. 釉质发育不全
B. 氟牙症
C. 四环素牙
D. 牙本质发育不全症
E. 牙骨质发育不全症
[单项选择]属于常染色体隐性遗传病的是
A. 海洋性贫血
B. 遗传性球形细胞增多症
C. 自体免疫性血小板减少性紫癜
D. 丙酮酸激酶缺乏症
E. 自体免疫性溶血性贫血
[单项选择]囊性纤维变性是一种常染色体遗传病。在欧洲的人群中,每2500个人中就有一人患此病。如一对健康的夫妇有一个患有此病的孩子;此后,该妇女又与一健康的男子再婚。再婚的双亲生一孩子患该病的机会是多少( )
A. 1:25
B. 1:50
C. 1:100
D. 1:625
[简答题]囊性纤维变性是一种常染色体遗传病。在欧洲的人群中,每2500个人就有一人患此病。如一对健康的夫妇有一个患有此病的孩子,此后,该妇女又与一健康男子再婚。问:再婚的双亲生一孩子患该病的概率是多少
[简答题]
某一家系具有一常染色体显性遗传病,该疾病通常在40岁以后发病。从每一个家庭成员提取DNA样品,用限制性内切核酸酶TaqI消化并进行电泳分离。用已克隆到质粒中的人的DNA片段为探针,放射性标记后进行Southern杂交。结果如下:
全面分析DNA变异、探针DNA及致病基因之间的关系。
[单项选择]常染色体隐性遗传病,晶状体呈球形,常向鼻下方脱位( )
A. Marcus-Gunn征
B. Marfan综合征
C. Marchesani综合征
D. Morgagnian白内障
E. 同型胱氨酸尿症
[单项选择]白化病是常染色体隐性遗传病,一对表型正常的夫妇,生有一白化病患儿,再生子女患病风险
A. 1/2
B. 1/3
C. 2/3
D. 1/4
E. 3/4