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[单项选择]属于家族遗传性疾病的结石是
A. 碳酸盐结石
B. 尿酸结石
C. 草酸盐结石
D. 胱氨酸结石
E. 磷酸盐结石
[单项选择]属于常染色体显性遗传性疾病的是( )。
A. 色盲
B. 青春期牙周炎
C. 白皱病
D. 白斑
E. 多形渗出性红斑
[单项选择]遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。下列不属于遗传性标记的是（）
A. RFLP
B. STR
C. SNP
D. VNTR
E. SSCP
[多项选择]常染色体隐性遗传性疾病遗传的特点是（）
A. 家系中患者的分布呈散发
B. 疾病在家系成员中的传递是不连续的
C. 患者的父母往往一方是患者
D. 他们的子代有1/2的患病可能性
E. 苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传病
[简答题]神经系统遗传性疾病的分类及遗传方式是什么
[单项选择]遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。以下不属于STR多态性检测最常用的方法是（）
A. PCR扩增、电泳分离
B. 银染或荧光分析等位基因片段大小、分型
C. 利用DNA测序仪直接进行序列分析
D. Taqman技术
E. STR复合扩增技术
[单项选择]遗传性疾病是由于（）。
A. 先天性因素引起的疾病
B. 家族性发生的疾病
C. 遗传物质改变导致的疾病
D. 上代亲属有同样的疾病
E. 以上都是
[单项选择]遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。以下属于杂交方法的是（）
A. SSCP
B. 基因芯片技术
C. DHPLC
D. PCR-RFLP
E. Taqman技术
[简答题]神经系统遗传性疾病临床常见哪些共同性特征性及非特异性症状和体征如何
[单项选择]某遗传性疾病患者在食用蚕豆或抗疟药等氧化性食物、药物后易诱发溶血性黄疸。这种疾病的病理是
A. 抗疟药破坏红细胞
B. 红细胞中还原型谷胱甘肽增加
C. 红细胞中磷酸戊糖途径障碍
D. NADH+H+氧化受阻
E. 红细胞过氧化氢减少
[单项选择]下列哪项可用于胎儿遗传性疾病的宫内诊断（）
A. 羊水AFP
B. 妊娠早期绒毛活检
C. 羊膜镜
D. B型超声检查羊水量
E. 羊膜腔胎儿造影
[多项选择]有关X连锁隐性遗传性疾病，下列叙述正确的是（）
A. 系谱中往往只见到男性患者
B. 如果母亲是携带者，只有儿子会是患者
C. 如果父亲是携带者，则女儿有一半是携带者
D. 遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症属于X连锁隐性遗传性疾病
E. 人群中女性患者较男性患者多
[单项选择]胎儿遗传性疾病的宫内诊断，应行哪项检查( )
A. 羊水中淀粉酶值
B. 羊水肌酐值
C. 羊水甲胎蛋白测定
D. 羊膜腔镜检
E. 羊水细胞培养
[单项选择]遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。单核苷酸多态性是（）
A. 指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性
B. 是第2代DNA多态性
C. 它占所有已知多态性的50%以上
D. 它主要有替换和缺失两种形式
E. 它主要是3个或4个等位多态性
