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[单项选择]苯酮酸尿症患者缺乏（）
A. 苯丙氨酸脱羧酶
B. 酪氨酸羟化酶
C. 酪氨酸酶
D. 苯丙氨酸酶
E. 苯丙氨酸羟化酶
[单项选择]苯酮酸尿症患者缺陷的酶是（）
A. 酪氨酸转氨酶
B. 酪氨酸酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 酪氨酸羟化酶
E. 多巴脱羧酶
[单项选择]苯丙酮酸尿症缺乏（）
A. 转氨酸
B. 对羟苯丙酮酸氧化酶
C. 苯丙氨酸羟化酶
D. 尿黑酸氧化酶
E. 酷氨酸酶
[单项选择]苯丙酮酸尿症患者体内缺乏何种酶（）
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 苯丙氨酸转氨酶
C. 对-羟苯丙酮酸氧化酶
D. 精氨酸酶
E. 脯氨酸氧化酶
[简答题]苯酮尿症是人类的一种代谢疾病，它由一个隐性等位基因控制。如果苯酮尿症的发病率是1/10000，两个正常个体婚配产生一个患病后代的可能性是多大
[单项选择]尿黑酸症缺乏（）
A. 6-巯基嘌呤
B. 甲氨蝶呤
C. 氮杂丝氨酸
D. 别嘌呤醇
E. 阿糖胞苷
[单项选择]鉴别肾性尿崩症和垂体性尿崩症常选用（）
A. 高渗盐水兴奋试验
B. 限水试验
C. 烟碱兴奋试验
D. 乙醇或苯妥英钠抑制试验
E. 垂体加压素试验
[单项选择]用于区分中枢性尿崩症与肾性尿崩症的试验（）
A. 多饮多尿
B. 高渗性脱水
C. 尿比重低，尿渗透压一般在50～200mmol/L
D. 垂体加压素试验
E. 限水时尿比重可达1.10，尿渗透压约为300mmol/L
[单项选择]肾性尿崩症与中枢性尿崩症的主要区别是（）
A. 多饮、多尿、烦渴
B. 高渗性脱水
C. 尿比重低，尿渗透压一般在50～200mmol/L
D. 禁水试验尿比重升高不明显
E. 加压素试验提高尿渗透压程度
[多项选择]关于胱氨酸尿症，叙述正确的是（）
A. X线不能穿透胱氨酸结石
B. 胱氨酸结石含钙高
C. 血胱氨酸升高
D. 血、尿胱氨酸均升高
E. 常用枸橼酸碱化尿液
[单项选择]如何鉴别中枢性尿崩症与原发性肾性尿崩症( )
A. 水试验
B. 血浆渗透压
C. 血钠水平
D. 尿渗透压与尿比重
E. 以上都不是
[单项选择]中枢性尿崩症与原发性肾性尿崩症的鉴别点是
A. 禁水试验
B. 血钠水平
C. 血渗透压
D. 尿渗透压与尿比重
E. 以上都不是
[单项选择]尿崩症患者尿比重常在
A. 1.001以下
B. 1.005以下
C. 1.010以下
D. 1.025以下
E. 1.003以下
[单项选择]尿崩症是缺乏下列哪种激素而引起的一组综合征（）
A. 胰岛素
B. 促甲状腺激素
C. 糖皮质激素
D. 血管加压素
E. 生长激素
[多项选择]阵发性睡眠性血红蛋白尿症的治疗包括（）
A. 控制溶血发作
B. 促红细胞生成
C. 骨髓移植
D. 输血和防治血管栓塞
E. 重组人源型抗补体蛋白C5单克隆抗体
