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[单选题]苯丙酮尿症属于
A.A:常染色体显性遗传病
B.B:常染色体隐性遗传病
C.C:性连锁遗传病
D.D:糖代谢疾病
E.E:脂肪代谢疾病
[单选题]苯丙酮尿症的筛查：
A.碘-淀粉比色法
B.硝普盐法
C.普鲁士蓝法
D.三氯化铁法
E.二硝基苯肼法
[单选题]苯丙酮尿症的遗传形式为
A. 常染色体显性遗传
B. 常染色体隐性遗传
C. X连锁显性遗传
D. X连锁隐性遗传
E. X连锁不完全显性遗传
[单选题]典型苯丙酮尿症,是由于缺乏
A. 酪氨酸羟化酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 二氢生物蝶呤还原酶
D. 鸟苷三磷酸环化水合酶
E. 丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶
[单选题]苯丙酮尿症血液中增高的是
A. 酪氨酸
B. 苯丙氨酸
C. 多巴胺
D. 5-羟色胺
E. 丙氨酸
[单选题]苯丙酮尿症的临床表现是()
A.毛发尿及汗液有气味
B.智能发育正常
C.皮肤虹膜色泽变浅
D.喂养无困难
E.皮肤正常
[单选题]鉴别非典型苯丙酮尿症,需进行
A. Guthrie细菌生长抑制试验
B. 尿蝶呤分析
C. 有机酸分析
D. 尿三氯化铁试验
E. 尿2,4-二硝基苯肼试验
[单选题]苯丙酮尿症新生儿筛查采用的是
A. 尿三氯化铁试验
B. 二硝基苯肼试验
C. 血清苯丙氨酸浓度测定
D. Guthrie细菌抑制试验
E. 苯丙氨酸耐量试验
[单选题]苯丙酮尿症主要的神经系统危害是
A. 智能发育落后
B. 肌痉挛
C. 癫痫小发作
D. 行为异常
E. 多动
[单选题]非典型苯丙酮尿症,是由于缺乏
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 酪氨酸羟化酶
C. 四氢生物蝶呤
D. 5-羟色胺
E. 多巴胺
[单选题]儿童期苯丙酮尿症的筛查宜选用
A. 尿氨基酸分析
B. 尿有机酸分析
C. 血氨基酸分析
D. 尿三氯化铁试验
E. Guthrie细菌生长抑素试验
[单选题]非典型苯丙酮尿症的发病原因是
A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏
[单选题]苯丙酮尿症病人尿液气味为( )
A.烂苹果味
B.氨臭味
C.腐臭味
D.大蒜臭味
E.老鼠尿臭味
[单选题]关于苯丙酮尿症的治疗错误的是
A.A:治疗越早越好
B.B:生后1个月内开始治疗
C.C:终生治疗
D.D:苯丙氨酸浓度正常后可逐渐停止治疗
E.E:血苯丙氨酸浓度360μmol/L不需治疗
[单选题]苯丙酮尿症患儿的特征性临床表现是
A. 智能发育落后
B. 惊厥
C. 毛发皮肤色泽变浅
D. 肌张力增高
E. 尿和汗液有鼠尿臭味
[单选题]以下哪项是苯丙酮尿症的皮肤特点
A.A:头发白、皮肤白
B.B:头发发黄、皮肤白皙
C.C:头发发黄、皮肤黑
D.D:头发白，皮肤湿疹
E.E:头发白，皮肤黑
[单选题]诊断苯丙酮尿症的重要依据是:( )
A.尿和汗液有鼠尿气味
B.尿三氯化铁试验阳性
C.顽固性惊厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明显升高
