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[单选题]以下哪项不是苯丙酮尿症饮食治疗的调整依据
A.A:相应年龄段儿童每天蛋白质需要量
B.B:血苯丙氨酸浓度
C.C:尿苯丙氨酸浓度
D.D:苯丙氨酸的耐受量
E.E:饮食嗜好
[单选题]一名2个月女婴血清中苯丙氨酸、苯丙酮酸水平升高，皮肤颜色苍白，诊断为苯丙酮尿症。下列哪项检测与该病一致
A.血清尿黑酸水平升高
B.血清磷酸毗哆醛水平升高
C.维生素Bz缺乏
D.患儿尿布散发新鲜枫糖浆气味
E.苯丙氨酸经化酶活性仅为正常人的2%
[单选题]苯丙酮尿症的婴儿食用下列哪项乳品()
A.A:稀释乳
B.B:脱脂奶
C.C:酸奶
D.D:无乳糖奶粉
E.E:低苯丙氨酸奶粉
[单选题]苯丙酮尿症属于
A.A:常染色体显性遗传病
B.B:常染色体隐性遗传病
C.C:性连锁遗传病
D.D:糖代谢疾病
E.E:脂肪代谢疾病
[单选题]以下关于苯丙酮尿症筛查的说法正确的是
A.A:新生儿生后72小时采血
B.B:哺乳3～5次以上即可采血
C.C:取动脉血
D.D:取静脉血
E.E:测定酪氨酸浓度
[单选题]苯丙酮尿症的筛查：
A.碘-淀粉比色法
B.硝普盐法
C.普鲁士蓝法
D.三氯化铁法
E.二硝基苯肼法
[单选题]以下关于苯丙酮尿症的发病机制说法错误的是
A.A:由肝脏PAH基因突变导致
B.B:PAH活性降低或丧失
C.C:血苯丙氨酸浓度升高
D.D:颅内多巴胺及5-羟色胺合成减少
E.E:血苯丙酮酸减少
[单选题]苯丙酮尿症是因为细胞缺乏
A.苯丙氨酸轻化酶
B.苯丙氨酸转氨酶
C.酪氨酸轻化酶
D.酪氨酸酶
E.酪氨酸转氨酶
[单选题]典型苯丙酮尿症的发病原因是
A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏
[单选题]苯丙酮尿症病人尿液气味为( )
A.烂苹果味
B.氨臭味
C.腐臭味
D.大蒜臭味
E.老鼠尿臭味
[单选题]关于苯丙酮尿症的治疗错误的是
A.A:治疗越早越好
B.B:生后1个月内开始治疗
C.C:终生治疗
D.D:苯丙氨酸浓度正常后可逐渐停止治疗
E.E:血苯丙氨酸浓度360μmol/L不需治疗
[单选题]苯丙酮尿症的临床表现是( )
A.毛发尿及汗液有气味
B.智能发育正常
C.皮肤虹膜色泽变浅
D.喂养无困难
E.皮肤正常
[单选题]非典型苯丙酮尿症的发病原因是
A. 二氢生物蝶呤还原酶缺乏
B. 酪氨酸羟化酶缺乏
C. 酪氨酸转氨酶缺乏
D. 苯丙氨酸羟化酶缺乏
E. 苯丙氨酸转氨酶缺乏
[单选题]苯丙酮尿症属于(12.0分)
A.线粒体遗传病
B.体细胞遗传病
C.单基因遗传病
D.多基因遗传病
E.染色体病
[单选题]儿童苯丙酮尿症初筛选用的检查是
A. 尿蝶呤分析
B. 尿三氧化铁试验
C. 染色体核型分析
D. 血浆氨基酸分析
E. 血TSH测定
[单选题]苯丙酮尿症患者尿的特征性气味是：
A.大蒜臭味
B.芳香气味
C.烂苹果味
D.腐臭味
E.老鼠尿臭味
[单选题]苯丙酮尿症神经系统表现中最突出的是
A.A:小头畸形
B.B:婴儿痉挛
C.C:智能发育落后
D.D:多动
E.E:自闭
[单选题]苯丙酮尿症患儿临床上最突出的表现是
A. 肌张力增高
B. 毛发、皮肤色泽变浅
C. 尿和汗液有鼠尿臭味
D. 智力低下
E. 惊厥
