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[单项选择]以下属于蛋白质代谢缺陷的是（）。
A. 先天性心脏病
B. 唇腭裂
C. 地中海贫血
D. 佝偻病
[判断题]苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷，其患儿在尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物。
[填空题]地中海贫血HbLepore是由（）引起的。
[单项选择]在我国，地中海贫血在（）地区多见。
A. 广东
B. 北京
C. 上海
D. 重庆
[填空题]镰型红细胞性贫血是由（）突变引起的，地中海贫血是由（）突变引起的。
[判断题]地中海贫血、苯丙酮尿症是目前能够提供专项检查的遗传性疾病。
[单项选择]静止型ct地中海贫血患者与HbH病患者结婚，生出HbH病患者的可能性是（）。
A. O
B. 1/8
C. 1/4
D. 1/2
E. 1
[判断题]地中海贫血最根本的预防措施是夫妇双方进行孕前、产前筛查，并对高危人群进行产前诊断。
[单项选择]以下属于氨基酸代谢缺陷的是（）。
A. 先天性心脏病
B. 唇腭裂
C. 地中海贫血
D. 苯丙酮尿症
[填空题]地中海贫血筛查阳性指标：①血常规：MCV<80fl和/或MCH<28pg为初筛阳性。②血红蛋白电泳：（），和/或HbF增高，或出现（）为初筛阳性。
[单项选择]氮平衡是反映体内蛋白质代谢情况的一种表示方法，实际上是指（）。
A. 摄入的氮与尿中排出氮的对比关系
B. 消化吸收的氮与排出氮的对比关系
C. 消化吸收的氮与未吸收的氮的对比关系
D. 摄入的氮与排出氮的对比关系
E. 体内总的含氮量与每日排出氮量的对比关系
[简答题]从蛋白质、氨基酸代谢角度分析严重肝功能障碍时肝昏迷的成因。
