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[判断题]先天性脑发育不全表现为脑的发育不良，颅内压增高，无颅缝早闭。（ ）
[单项选择]关于先天性胸腺发育不全，不正确的是（）
A. 属原发性T淋巴细胞免疫缺陷
B. 伴有甲状腺功能低下
C. 22号染色体出现区域缺失
D. 对移植器官产生排斥反应
E. 常有甲状腺、唇和耳发育不全
[多项选择]下列哪项符合先天性胸腺发育不全的诊断
A. 早期低钙性抽搐
B. 皮肤迟发型超敏反应阴性
C. X线检查无胸腺影
D. 血清免疫球蛋白含量低
E. 接种减毒活疫苗可引起全身感染
[单项选择]下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征（ ）
A. 颈蹼
B. 后发际低
C. 盾形胸
D. 青春期无性征发育
E. 硬腭窄小，张口伸舌，流涎多
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征的治疗为（）
A. 确诊后立即应用人生长激素+雌激素
B. 确诊后先用雌激素，到成年后加人生长激素
C. 单用雌激素
D. 单用人生长激素
E. 确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上时加雌激素
[判断题]甲状腺不发育、发育不全或异位是造成先天性甲低最主要的原因。（ ）
[单项选择]符合先天性胸腺发育不全症的一项是（ ）
A. 晚期低钙性抽搐
B. 反复感染
C. 皮肤迟发型超敏反应阳性
D. X线检查有胸腺阴影
E. 血清免疫球蛋白含量降低
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是（ ）
A. 45，XO
B. 45，XO/46，XX
C. 46，Xdel(Xq)
D. 46，Xdel(xp)
E. 46，Xi(Xq)
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是（ ）
A. 室间隔缺损
B. 肺动脉狭窄
C. 动脉导管未闭
D. 主动脉缩窄
E. 房间隔缺损
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征的产前诊断确诊方法为（ ）
A. 超声波检查
B. X线检查
C. 母血甲胎蛋白测定
D. 抽取羊水进行染色体检查
E. 抽取羊水进行DNA检查
[判断题]先天性睾丸发育不全患者体细胞中有一条额外的X染色体，影响睾丸发育。（ ）
[单项选择]应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为（ ）
A. 出生后尽早
B. 确诊后即用
C. 11～12岁
D. 达成年期
E. 任何年龄均可
[配伍题]肝豆状核变性（ ）|苯丙酮尿症（ ）|21-三体综合征（ ）|先天性卵巢发育不全综合征（ ）|先天性睾丸发育不全综合征（ ）
A. 染色体核型为：46，XX(或XY)/47，+21
B. 血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C. 染色体核型为：45，XO/46，XX
D. 染色体核型为：48，XXXY
E. 血清铜蓝蛋白值：50mg/L
[判断题]先天性肛门直肠高位畸形，病人直肠发育不全，没有肛门内括约肌，而肛门外括约肌发育良好。（ ）
[单项选择]先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于（ ）
A. 新生儿期即开始治疗
B. 染色体核型
C. 使用的雌激素种类
D. 是否加用人生长激素
E. 青春期开始治疗
