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发布时间:2023-12-04 04:14:58

[单项选择]世界上第一个基因治疗成功的患者先天缺乏()
A. 次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 酪氨酸酶
D. 嘌呤核苷磷酸化酶
E. 腺苷脱氨酶

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[单项选择]世界上第一个基因治疗成功的患者先天缺乏
A. 次黄嘌呤-鸟嘌岭磷酸核糖转移酶
B. 苯丙氨酸羟化酶
C. 酪氨酸酶
D. 嘌呤核苷磷酸化酶
E. 腺苷脱氨酶
[单项选择]世界上第一个基因治疗成功的女孩患有()
A. 血友病
B. 黄疸
C. 获得性免疫缺陷综合征
D. 复合性免疫缺陷综合征
E. 6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症
[单项选择]先天缺乏NADH-高铁血红蛋白还原酶患者对亚硝酸盐类十分敏感,属于()
A. 迟发性毒作用
B. 可逆性反应
C. 高敏感性
D. 速发性毒作用
E. 特异质反应
[单项选择]先天缺乏琥珀酰CoA转硫酶的患者若长期摄取低糖膳食,将会产生的代谢障碍是
A. 酮血症
B. 高脂血症
C. 苯丙酮尿症
D. 低血糖
[单项选择]先天缺乏NADH细胞色素b5还原酶活力的患者,对亚硝酸盐类物质异常敏感,这种毒作用改变可以归因为()
A. 过敏反应
B. 速发作用
C. 迟发作用
D. 特异体质反应
E. 超敏反应
[单项选择]先天性丙种球蛋白缺乏症患者反复持久的细菌感染常发生在( )
A. 新生儿期
B. 出生半年内
C. 1~2岁儿童
D. 学龄期儿童
E. 青少年期
[单项选择]先天性丙种球蛋白缺乏患者,反复持久性细菌感染易发生在().
A. 新生儿期
B. 出生半年内
C. 学龄前儿童
D. 青少年
E. 青壮年
[单项选择]先天性眼泪缺乏主要见于
A. Behcet病
B. Best病
C. Coats病
D. Steven—Johnson综合征
E. Riley-Day综合杯
[填空题]

DiGeorge综合征的叙述错误的是(),正确的有:
①患者先天性胸腺发育不全;
②患者抗病毒免疫力降低;
③患者细胞免疫功能缺陷;
④患者结核菌素试验阴性。


[判断题]苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸羟化酶先天缺乏引起的。( )
[单项选择]血友病患者多缺乏的凝血因子是()
A. 凝血活酶(因子Ⅲ)
B. Ca2+(因子Ⅳ)
C. SPCA(因子Ⅶ)
D. AHF(因子Ⅷ)
E. PTC(因子Ⅸ)
[单项选择]某患者食用蚕豆后可能引发溶血,该患者可能缺乏的代谢酶是()
A. 己糖激酶
B. 6-磷酸葡萄糖脱氢酶
C. 磷酸戊糖异构酶
D. 磷酸果糖激酶
E. 3-磷酸甘油醛脱氢酶
[单项选择]碘缺乏患者可出现
A. 智力低下
B. 骨质硬化与骨质疏松
C. 多发性病理骨折
D. 视野缩小
E. 皮肤色素沉着
[单项选择]苯丙酮酸尿症患者体内缺乏何种酶()
A. 苯丙氨酸羟化酶
B. 苯丙氨酸转氨酶
C. 对-羟苯丙酮酸氧化酶
D. 精氨酸酶
E. 脯氨酸氧化酶
[单项选择]白化病的病因是由于先天性缺乏()
A. 酪氨酸酶
B. 酪氨酸转化酶
C. 尿黑酸氧化酶
D. 苯丙氨酸羟化酶
E. 对羟苯丙氨酸氧化酶

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