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[单项选择]导致苯丙酮尿症发病的苯丙氨酸羟化酶缺乏的部位（）。
A. 肝细胞
B. 脑细胞
C. 甲状腺
D. 血细胞
E. 肾组织
[单项选择]经典型苯丙酮尿症，是由于缺乏下列哪种酶引起的苯丙氨酸代谢障碍
A. L-谷氨酸脱羧酶
B. 二氢生物碟呤还原酶
C. 6-丙酮酰四氢碟呤合成酶
D. 酪氨酸羟化酶
E. 苯丙氨酸-4-羟化酶
[单项选择]典型苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是（）
A. 苯丙氨酸羟化酶缺陷
B. 四氢生物蝶呤缺乏
C. 酪氨酸羟化酶缺乏
D. 谷氨酸羟化酶缺乏
E. 羟苯丙酮酸氧化酶缺乏
[单项选择]苯丙酮尿症患儿血中苯丙氨酸浓度应维持在
A. 4 mg/dl以下
B. 4～10 mg/dl
C. 10～15 mg/dl
D. 10～30 mg/dl
E. 25～30 mg/dl
[单项选择]苯丙氨酸-4-羟化酶(PHA)缺乏引起
A. 蝶呤总排出量增高，新蝶吟和生物蝶呤的比值正常
B. 蝶呤总排出量增高，四氢生物蝶呤减少
C. 新蝶呤排出量增加，新蝶呤和生物蝶呤的比值增高
D. 蝶呤总排出量减少
E. 新蝶呤和生物蝶呤的比值减少
[判断题]苯丙酮尿症患儿应严格给予无苯丙氨酸奶粉饮食治疗。
[单项选择]1个月婴儿，确诊为苯丙酮尿症，每日允许摄入的苯丙氨酸量约为（）
A. 10～30mg/kg
B. 20～40mg/kg
C. 30～50mg/kg
D. 40～60mg/kg
E. 50～70mg/kg
[单项选择]为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）
A. 3个月内
B. 6个月内
C. 9月内
D. 12个月内
E. 18个月内
[单项选择]一新生儿经诊断患苯丙酮尿症，除了严格控制苯丙氨酸的摄入，下列哪种非必需氨基酸的摄入是必要的（）
A. 甘氨酸
B. 天冬氨酸
C. 精氨酸
D. 丝氨酸
E. 酪氨酸
[单项选择]用于诊断非典型21-羟化酶缺乏症的试验
A. TRH兴奋试验
B. GnRH兴奋试验
C. ACTH兴奋试验
D. HCG刺激试验
E. GHRH兴奋试验
[单项选择]酪氨酸羟化酶是：
A. 去甲肾上腺素合成限速酶
B. 线粒体内儿茶酚胺代谢酶
C. 毒扁豆碱易逆性抑制酶
D. 有机磷酸酯类难逆性抑制酶
E. 合成乙酰胆碱酶
[多项选择]引起肾脏1a-羟化酶活性增加的因素有（）
A. 血中PTH水平升高
B. 血钙水平降低
C. 血中降钙素水平降低
D. 血中1，25-（OH）2D3水平升高
E. 血磷水平升高
[单项选择]对先天性肾上腺皮质增生症的21羟化酶缺陷最具有确诊意义的检查是
A. ACTH(促肾上腺素)
B. UFC(尿游离皮质醇)
C. 尿17酮类固醇
D. 17α-羟孕酮
E. PRA(肾素)
[单项选择]异喹胍羟化酶是指（）
A. CYP1A2
B. CYP2C9
C. CYP2D6
D. CYP2C6
E. CYP2C19
[单项选择]苯丙氨酸羟化酶基因突变可致
A. 苯丙酮尿症
B. 重症联合免疫缺陷症
C. 无丙种球蛋白血症
D. Down综合征
E. 慢性髓细胞白血病
[单项选择]巨幼细胞性贫血主要是由于体内缺乏什么而引起
A. 维生素C
B. 维生素B12或叶酸
C. 维生素D
D. 维生素E
E. 铁
[判断题]巨幼红细胞贫血是由于体内叶酸缺乏。( )
